Dravet Syndrome에서의 심장 부정맥
Dravet 증후군에서의 심장 부정맥: 관찰, 국제, 다기관 연구
요약
이론적 해석:
드문 간질 증후군인 Dravet Syndrome(DS) 환자는 SUDEP(Sudden Unexpected Epilepsy)의 위험이 높습니다. 마우스 모델은 원인이 되는 나트륨 채널 돌연변이(SCN1A)가 피질 흥분성을 변화시킬 뿐만 아니라 부정맥 경향을 증가시킨다는 것을 나타냅니다. 인간 DS 피험자에서 발작 유발 성 부정맥의 유병률에 대해서는 아직 알려진 바가 거의 없습니다.
목적:
DS에서 심장 부정맥의 유병률을 평가하고 DS 피험자와 다른 유형의 간질을 가진 피험자 간의 심장 부정맥 유병률을 비교합니다.
연구 설계:
관찰 연구.
연구 인구:
Dravet 증후군 및 알려진 병원성 SCN1A 돌연변이, 발작 빈도 ≥ 1/주(결신 또는 근간대증을 제외한 모든 발작 유형), 연령 ≥ 6세 및 자해 징후가 없는 피험자. 각 사례는 참여 센터의 EEG 데이터베이스에서 두 개의 과거 통제(연령 +/- 5세)와 일치합니다. 기록된 발작이 두 번 이상 있는 대조군만 사례와 일치합니다.
간섭:
해당 없음
주요 연구 매개변수/엔드포인트:
Ictal 무수축 Ictal 서맥 Ictal QT 단축/연장
참여, 혜택 및 그룹 관련성과 관련된 부담 및 위험의 특성 및 범위:
참여는 위험을 수반하지 않습니다. 센서는 웨어러블하고 소형화되어 불편함을 최소화합니다. 그럼에도 불구하고 이러한 일이 발생할 수 있는 경우 연구를 종료할 수 있습니다. 이 연구는 발작 관련 심박수 반응을 조사하기 위한 특정 도구를 제공합니다. 피험자는 따라서 알려지지 않은 부정맥을 식별함으로써 참여로부터 이익을 얻을 수 있습니다. 연구의 이론적 근거(높은 SUDEP 위험 및 갑작스런 사망의 부정맥 원인에 대한 동물 연구의 증거)는 특히 미성년자와 무능력자를 포함하는 희귀 간질 증후군인 DS에 적용됩니다. 연구자들은 위험의 부족, 잠재적인 진단 이점, 새롭고 착용할 수 있는 센서를 사용한 최소한의 개입 및 불편할 경우 연구를 종료할 가능성이 이 환자 그룹에 대한 연구를 정당화한다고 믿습니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
네덜란드(조정 센터: SEIN). 절차: UMCU 의료 유전학과는 DS(Brilstra, UMCU)에 대한 네덜란드의 주요 추천 센터입니다. 사례는 UMCU 데이터베이스에서 모집됩니다. 포함하기 전에 패널(Gunning, Brilstra, Thijs)이 진단 일관성을 보장하기 위해 임상 데이터를 검토합니다.
추가 DS 과목은 Universität Bonn(25 과목, 성인 4명, 지역 코디네이터 R Surges) 및 UCL(100 과목, 성인 15명, 지역 코디네이터 S Sisodiya)의 지역 DS 데이터베이스에서 모집됩니다.
참여 센터의 비디오 EEG 데이터베이스에서 과거 대조군(DS 없이 간질이 있는 피험자)을 선택합니다.
설명
기준:
사례는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 알려진 병원성 SCN1A 돌연변이가 있는 DS
- 발작 빈도 ≥ 1/주(모든 발작 유형은 결석 또는 근간대증이 예상됨)
- 자해 없음
- 연령 ≥ 6세
각 사례는 두 개의 과거 대조군(나이 +/- 5세)과 일치됩니다. 컨트롤은 다음 기준을 충족합니다.
- 간질의 확실한 진단
- DS에 대한 임상적 의심 없음
- 비디오 EEG 등록 중에 기록된 최소 2개의 발작(모든 발작 유형은 부재 또는 근간대증을 예상함).
- 연령 ≥ 6세
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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발작 무수축(동 정지 ≥ 3초) 또는 발작 서맥(연령에 대한 < 2차 심박수 백분위수)
기간: 소형 웨어러블 심전도 모니터로 발작 중 심박수 패턴을 10일 동안 2회 기록합니다.
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소형 웨어러블 심전도 모니터로 발작 중 심박수 패턴을 10일 동안 2회 기록합니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Ictal QT 연장 또는 단축
기간: 소형 웨어러블 심전도 모니터로 발작 중 심박수 패턴을 10일 동안 2회 기록합니다.
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소형 웨어러블 심전도 모니터로 발작 중 심박수 패턴을 10일 동안 2회 기록합니다.
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Roland Thijs, Dr., Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (S.E.I.N.)
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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