Sydämen rytmihäiriöt Dravetin oireyhtymässä
Sydämen rytmihäiriöt Dravetin oireyhtymässä: havainnollinen, kansainvälinen, monikeskustutkimus
YHTEENVETO
Perustelut:
Ihmisillä, joilla on harvinainen epilepsiaoireyhtymä Dravetin oireyhtymä (DS), on suuri riski saada äkillinen odottamaton epilepsiakuolema (SUDEP). Hiirimallit osoittivat, että vastuullinen natriumkanavamutaatio (SCN1A) ei ainoastaan muuta aivokuoren kiihtyneisyyttä, vaan lisää myös taipumusta rytmihäiriöihin. Kohtausten aiheuttamien rytmihäiriöiden esiintyvyydestä ihmisillä DS-potilailla tiedetään vielä vähän.
Tavoite:
Arvioida sydämen rytmihäiriöiden esiintyvyyttä DS:ssä ja verrata sydämen rytmihäiriöiden esiintyvyyttä DS-potilaiden ja muuntyyppisten epilepsiapotilaiden välillä.
Opintojen suunnittelu:
Havainnointitutkimus.
Tutkimuspopulaatio:
Potilaat, joilla on Dravetin oireyhtymä ja tunnettu patogeeninen SCN1A-mutaatio, kohtausten esiintymistiheys ≥ 1/viikko (kaikki kohtaustyypit paitsi poissaolot tai myokloniat), ikä ≥ 6 vuotta ja ei merkkejä itsensä vahingoittamisesta. Jokainen tapaus yhdistetään kahteen historialliseen kontrolliin (ikä +/- 5 vuotta) osallistuvien keskusten EEG-tietokannoista. Vain ne kontrollit, joissa on kaksi tai useampia tallennettuja kohtauksia, yhdistetään tapauksiin.
Interventio:
Ei sovellettavissa
Tärkeimmät tutkimuksen parametrit/päätepisteet:
Iktaalinen asystole Iktaalinen bradykardia Iktaalinen QT-ajan lyhentäminen/pidentyminen
Osallistumiseen, hyötyyn ja ryhmäsuhteeseen liittyvien rasitteiden ja riskien luonne ja laajuus:
Osallistumiseen ei liity riskejä. Anturi on puettava ja pienikokoinen, mikä minimoi epämukavuuden. Jos näin kuitenkin tapahtuu, tutkimus voidaan keskeyttää. Tämä tutkimus tarjoaa erityisiä työkaluja kohtauksiin liittyvän sykevasteen tutkimiseen. Koehenkilöt voivat siten hyötyä osallistumisesta tunnistamalla muuten tuntemattomia rytmihäiriöitä. Tutkimuksen perustelut (suuri SUDEP-riski ja eläinkokeissa saatu näyttö äkillisen kuoleman rytmihäiriösyistä) pätee erityisesti DS:ään, harvinaiseen epileptiseen oireyhtymään, johon kuuluvat alaikäiset ja toimintakyvyttömät henkilöt. Tutkijat uskovat, että riskien puute, mahdollinen diagnostinen hyöty, minimaalinen interventio uusilla ja puetettavilla sensoreilla ja mahdollisuus lopettaa tutkimus epämukavuuden sattuessa oikeuttavat tutkimuksen tässä potilasryhmässä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Achterweg 5
-
Heemstede, Achterweg 5, Alankomaat, 2103 SW
- Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN)
-
-
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Saksa, 53113
- Universitat Bonn
-
-
-
-
South East
-
London, South East, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Alankomaat (koordinointikeskus: SEIN). Toimenpide: UMCU:n lääketieteellisen genetiikan osasto on Alankomaissa tärkein DS:n (Brilstra, UMCU) lähetekeskus. Tapaukset rekrytoidaan UMCU-tietokannasta. Ennen sisällyttämistä paneeli (Gunning, Brilstra, Thijs) tarkistaa kliiniset tiedot varmistaakseen diagnostisen johdonmukaisuuden.
Muita DS-aiheisia rekrytoidaan paikallisista DS-tietokannoista Universität Bonnin (25 henkilöä; 4 aikuista; paikallinen koordinaattori R Surges) ja UCL:n (100 koehenkilöä; 15 aikuista; paikallinen koordinaattori S Sisodiya).
Valitsemme historialliset kontrollit (potilaat, joilla on epilepsia ilman DS:ää) osallistuvien keskusten video-EEG-tietokannoista.
Kuvaus
Kriteeri:
Tapausten on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
- DS, jolla on tunnettu patogeeninen SCN1A-mutaatio
- kohtausten esiintymistiheys ≥ 1/viikko (kaikki kohtaustyypit odottavat poissaoloja tai myoklonioita)
- ei itsetuhoista
- ikä ≥ 6 vuotta
Jokainen tapaus yhdistetään kahteen historialliseen kontrolliin (ikä +/- 5 vuotta). Kontrollit täyttävät seuraavat kriteerit:
- varma epilepsian diagnoosi
- ei kliinistä epäilyä DS:stä
- vähintään kaksi kohtausta (kaikki kohtaustyypit odottavat poissaoloja tai myoklonioita) video-EEG-rekisteröinnin aikana.
- ikä ≥ 6 vuotta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Iktaalinen asystole (sinuspysähdys ≥ 3 s) tai iktaalinen bradykardia (< 2. sykepersentiili iän mukaan)
Aikaikkuna: Tallennamme sykekuvioita kohtausten aikana miniatyyrisoiduilla puetettavilla EKG-monitorilla 2 10 päivän jakson ajan
|
Tallennamme sykekuvioita kohtausten aikana miniatyyrisoiduilla puetettavilla EKG-monitorilla 2 10 päivän jakson ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ictal QT pitenee tai lyhenee
Aikaikkuna: Tallennamme sykekuvioita kohtausten aikana miniatyyrisoiduilla puetettavilla EKG-monitorilla 2 10 päivän jakson ajan
|
Tallennamme sykekuvioita kohtausten aikana miniatyyrisoiduilla puetettavilla EKG-monitorilla 2 10 päivän jakson ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Roland Thijs, Dr., Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (S.E.I.N.)
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NL48765.058.15
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .