Hjertearytmier i Dravet syndrom

RESUMÉ

Begrundelse:

Mennesker med Dravet Syndrom (DS), et sjældent epilepsisyndrom, har en høj risiko for pludselig uventet død ved epilepsi (SUDEP). Musemodeller indikerede, at den ansvarlige natriumkanalmutation (SCN1A) ikke kun ændrer kortikal excitabilitet, men også øger tilbøjeligheden til arytmier. Lidt er endnu kendt om forekomsten af ​​anfaldsinducerede arytmier hos mennesker med DS-patienter.

Objektiv:

At vurdere forekomsten af ​​hjertearytmier ved DS og at sammenligne forekomsten af ​​hjertearytmier mellem DS-personer og forsøgspersoner med andre typer epilepsi.

Studere design:

Observationsstudie.

Undersøgelsespopulation:

Personer med Dravet syndrom og en kendt patogen SCN1A-mutation, anfaldsfrekvens ≥ 1/uge (alle typer anfald undtagen absences eller myoklonier), alder ≥ 6 år og ingen tegn på selvskade. Hvert tilfælde vil blive matchet med to historiske kontroller (alder +/- 5 år) fra de deltagende centres EEG-databaser. Kun de kontroller med to eller flere registrerede anfald vil blive matchet til sagerne.

Intervention:

Ikke anvendelig

Hovedundersøgelsesparametre/endepunkter:

Ictal asystoli Ictal bradykardi Ictal QT-afkortning/-forlængelse

Arten og omfanget af byrden og risiciene forbundet med deltagelse, fordele og gruppetilhørsforhold:

Deltagelse indebærer ingen risici. Sensoren er bærbar og miniaturiseret, hvilket minimerer ubehag. Hvis dette alligevel måtte ske, kan undersøgelsen afsluttes. Denne undersøgelse giver specifikke værktøjer til at undersøge det anfaldsrelaterede hjertefrekvensrespons. Forsøgspersoner kan således drage fordel af deltagelse ved identifikation af ellers ukendte arytmier. Undersøgelsens begrundelse (den høje SUDEP-risiko og beviser i dyreforsøg for arytmisk årsag til pludselig død) gælder specifikt for DS, et sjældent epileptisk syndrom, herunder mindreårige og uarbejdsdygtige personer. Efterforskerne mener, at manglen på risici, den potentielle diagnostiske fordel, den minimale intervention med nye og bærbare sensorer og muligheden for at afslutte undersøgelsen i tilfælde af ubehag, retfærdiggør undersøgelsen i denne patientgruppe.