Arritmias Cardíacas na Síndrome de Dravet

RESUMO

Justificativa:

Pessoas com Síndrome de Dravet (SD), uma síndrome epiléptica rara, têm um alto risco de Morte Súbita Inesperada em Epilepsia (SUDEP). Modelos de camundongos indicaram que a mutação responsável do canal de sódio (SCN1A) não apenas altera a excitabilidade cortical, mas também aumenta a propensão a arritmias. Pouco se sabe ainda sobre a prevalência de arritmias induzidas por convulsões em indivíduos humanos com SD.

Objetivo:

Avaliar a prevalência de arritmias cardíacas na SD e comparar a prevalência de arritmias cardíacas entre indivíduos com SD e indivíduos com outros tipos de epilepsia.

Design de estudo:

Estudo de observação.

População do estudo:

Indivíduos com síndrome de Dravet e uma mutação SCN1A patogênica conhecida, frequência de convulsão ≥ 1/semana (todos os tipos de convulsão, exceto ausências ou mioclonias), idade ≥ 6 anos e sem sinais de autoagressão. Cada caso será comparado a dois controles históricos (idade +/- 5 anos) dos bancos de dados de EEG dos centros participantes. Apenas os controles com duas ou mais convulsões registradas serão comparados aos casos.

Intervenção:

Não aplicável

Principais parâmetros/pontos finais do estudo:

Assistolia ictal Bradicardia ictal Encurtamento/alongamento do intervalo QT ictal

Natureza e extensão do ônus e riscos associados à participação, benefício e relacionamento com o grupo:

A participação não acarreta riscos. O sensor é usável e miniaturizado, minimizando assim o desconforto. Se, no entanto, isso ocorrer, o estudo poderá ser encerrado. Este estudo fornece ferramentas específicas para investigar a resposta da frequência cardíaca relacionada à convulsão. Os indivíduos podem, portanto, se beneficiar da participação pela identificação de arritmias desconhecidas. A lógica do estudo (o alto risco de SUDEP e a evidência em estudos com animais para causa arrítmica de morte súbita) aplica-se especificamente à SD, uma síndrome epiléptica rara que inclui menores e pessoas incapacitadas. Os investigadores acreditam que a ausência de riscos, o potencial benefício diagnóstico, a intervenção mínima com sensores novos e vestíveis e a possibilidade de encerrar o estudo em caso de desconforto justificam o estudo neste grupo de pacientes.