Hartritmestoornissen bij het syndroom van Dravet

SAMENVATTING

Grondgedachte:

Mensen met het syndroom van Dravet (DS), een zeldzaam epilepsiesyndroom, hebben een hoog risico op Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP). Muismodellen gaven aan dat de verantwoordelijke natriumkanaalmutatie (SCN1A) niet alleen de corticale prikkelbaarheid verandert, maar ook de neiging tot aritmieën vergroot. Er is nog weinig bekend over de prevalentie van door aanvallen veroorzaakte aritmieën bij mensen met het syndroom van Down.

Objectief:

Om de prevalentie van hartritmestoornissen bij DS te beoordelen en om de prevalentie van hartritmestoornissen tussen DS-proefpersonen en proefpersonen met andere vormen van epilepsie te vergelijken.

Studie opzet:

Observatie studie.

Studiepopulatie:

Proefpersonen met het syndroom van Dravet en een bekende pathogene SCN1A-mutatie, aanvalsfrequentie ≥ 1/week (alle soorten aanvallen behalve absenties of myoclonieën), leeftijd ≥ 6 jaar en geen tekenen van zelfbeschadiging. Elk geval wordt gekoppeld aan twee historische controles (leeftijd +/- 5 jaar) uit de EEG-databases van de deelnemende centra. Alleen die controles met twee of meer geregistreerde aanvallen worden aan de gevallen gekoppeld.

Interventie:

Niet toepasbaar

Belangrijkste onderzoeksparameters/eindpunten:

Ictale asystolie Ictale bradycardie Ictale QT-verkorting/-verlenging

Aard en omvang van de lasten en risico's verbonden aan participatie, voordeel en groepsgebondenheid:

Deelname brengt geen risico's met zich mee. De sensor is draagbaar en geminiaturiseerd, waardoor ongemak wordt geminimaliseerd. Mocht dit toch voorkomen, dan kan de studie worden beëindigd. Deze studie biedt specifieke hulpmiddelen om de aan aanvallen gerelateerde hartslagrespons te onderzoeken. Onderwerpen kunnen dus profiteren van deelname door identificatie van anders onbekende aritmieën. De grondgedachte van de studie (het hoge SUDEP-risico en het bewijs in dierstudies voor aritmische oorzaak van plotseling overlijden) is specifiek van toepassing op DS, een zeldzaam epileptisch syndroom dat ook minderjarigen en wilsonbekwame personen omvat. De onderzoekers zijn van mening dat het ontbreken van risico's, het potentiële diagnostische voordeel, de minimale interventie met nieuwe en draagbare sensoren en de mogelijkheid om de studie te beëindigen in geval van ongemak, de studie in deze patiëntengroep rechtvaardigen.