Arritmias cardíacas en el síndrome de Dravet
Arritmias cardíacas en el síndrome de Dravet: un estudio observacional, internacional y multicéntrico
RESUMEN
Razón fundamental:
Las personas con síndrome de Dravet (SD), un síndrome de epilepsia raro, tienen un alto riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP). Los modelos de ratón indicaron que la mutación responsable del canal de sodio (SCN1A) no solo altera la excitabilidad cortical sino que también aumenta la propensión a las arritmias. Poco se sabe todavía sobre la prevalencia de arritmias inducidas por convulsiones en sujetos humanos con síndrome de Down.
Objetivo:
Evaluar la prevalencia de arritmias cardíacas en SD y comparar la prevalencia de arritmias cardíacas entre sujetos con SD y sujetos con otros tipos de epilepsia.
Diseño del estudio:
Estudio observacional.
Población de estudio:
Sujetos con síndrome de Dravet y una mutación patógena conocida en SCN1A, frecuencia de convulsiones ≥ 1/semana (todos los tipos de convulsiones excepto ausencias o mioclonías), edad ≥ 6 años y sin signos de autolesión. Cada caso se comparará con dos controles históricos (edad +/- 5 años) de las bases de datos de EEG de los centros participantes. Solo aquellos controles con dos o más incautaciones registradas se compararán con los casos.
Intervención:
No aplica
Principales parámetros/criterios de valoración del estudio:
Asistolia ictal Bradicardia ictal Acortamiento/alargamiento del intervalo QT ictal
Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación con el grupo:
La participación no conlleva riesgos. El sensor es portátil y está miniaturizado, lo que minimiza las molestias. Si esto, no obstante, puede ocurrir, el estudio puede ser terminado. Este estudio proporciona herramientas específicas para investigar la respuesta de la frecuencia cardíaca relacionada con las convulsiones. Por lo tanto, los sujetos pueden beneficiarse de la participación mediante la identificación de arritmias desconocidas. La justificación del estudio (el alto riesgo de SUDEP y la evidencia en estudios con animales de causa arrítmica de muerte súbita) se aplica específicamente al SD, un síndrome epiléptico raro que incluye a menores y personas incapacitadas. Los investigadores creen que la falta de riesgos, el posible beneficio diagnóstico, la mínima intervención con sensores novedosos y portátiles y la posibilidad de finalizar el estudio en caso de malestar justifican el estudio en este grupo de pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Alemania, 53113
- Universitat Bonn
-
-
-
-
Achterweg 5
-
Heemstede, Achterweg 5, Países Bajos, 2103 SW
- Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN)
-
-
-
-
South East
-
London, South East, Reino Unido, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Países Bajos (centro coordinador: SEIN). Procedimiento: El departamento de Genética Médica de la UMCU es el centro de referencia clave en los Países Bajos para el síndrome de Down (Brilstra, UMCU). Los casos se reclutarán de la base de datos de la UMCU. Antes de la inclusión, un panel (Gunning, Brilstra, Thijs) revisará los datos clínicos para garantizar la consistencia del diagnóstico.
Se reclutarán sujetos adicionales de DS de las bases de datos locales de DS en Universität Bonn (25 sujetos; 4 adultos; coordinador local R Surges) y UCL (100 sujetos; 15 adultos; coordinador local S Sisodiya).
Seleccionaremos controles históricos (sujetos con epilepsia sin SD) de las bases de datos de video-EEG de los centros participantes.
Descripción
Criterios:
Los casos deben cumplir con todos los siguientes criterios:
- SD con mutación patógena conocida en SCN1A
- frecuencia de convulsiones ≥ 1/semana (todos los tipos de convulsiones excepto ausencias o mioclonías)
- sin autolesiones
- edad ≥ 6 años
Cada caso se comparará con dos controles históricos (edad +/- 5 años). Los controles cumplirán los siguientes criterios:
- diagnóstico definitivo de epilepsia
- sin sospecha clínica de SD
- al menos dos convulsiones registradas (todos los tipos de convulsiones excepto por ausencias o mioclonías) durante el registro de video-EEG.
- edad ≥ 6 años
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Asistolia ictal (paro sinusal ≥ 3 s) o bradicardia ictal (< percentil de frecuencia cardíaca 2 para la edad)
Periodo de tiempo: Registraremos los patrones de frecuencia cardíaca durante las convulsiones con monitores EKG portátiles miniaturizados durante 2 períodos de 10 días.
|
Registraremos los patrones de frecuencia cardíaca durante las convulsiones con monitores EKG portátiles miniaturizados durante 2 períodos de 10 días.
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Alargamiento o acortamiento del QT ictal
Periodo de tiempo: Registraremos los patrones de frecuencia cardíaca durante las convulsiones con monitores EKG portátiles miniaturizados durante 2 períodos de 10 días.
|
Registraremos los patrones de frecuencia cardíaca durante las convulsiones con monitores EKG portátiles miniaturizados durante 2 períodos de 10 días.
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Roland Thijs, Dr., Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (S.E.I.N.)
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NL48765.058.15
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .