Hjertearytmier i Dravet syndrom
Cardiac Arhythmias in Dravet Syndrome: an Observational, International, Multicenter Study
SAMMENDRAG
Begrunnelse:
Personer med Dravet syndrom (DS), et sjeldent epilepsisyndrom, har høy risiko for plutselig uventet død ved epilepsi (SUDEP). Musemodeller indikerte at den ansvarlige natriumkanalmutasjonen (SCN1A) ikke bare endrer kortikal eksitabilitet, men øker også tilbøyeligheten til arytmier. Lite er ennå kjent om forekomsten av anfall-induserte arytmier hos mennesker med DS.
Objektiv:
For å vurdere forekomsten av hjertearytmier ved DS og å sammenligne forekomsten av hjertearytmier mellom DS-personer og forsøkspersoner med andre typer epilepsi.
Studere design:
Observasjonsstudie.
Studiepopulasjon:
Personer med Dravet syndrom og en kjent patogen SCN1A-mutasjon, anfallsfrekvens ≥ 1/uke (alle anfallstyper bortsett fra absences eller myoklonier), alder ≥ 6 år og ingen tegn på selvskading. Hvert tilfelle vil bli matchet med to historiske kontroller (alder +/- 5 år) fra EEG-databasene til de deltakende sentrene. Kun de kontrollene med to eller flere registrerte anfall vil bli matchet til tilfellene.
Innblanding:
Ikke aktuelt
Hovedstudieparametere/endepunkter:
Ictal asystoli Ictal bradykardi Ictal QT-forkorting/forlengelse
Arten og omfanget av byrden og risikoen knyttet til deltakelse, nytte og gruppetilknytning:
Deltakelse medfører ingen risiko. Sensoren er bærbar og miniatyrisert, og minimerer dermed ubehag. Dersom dette likevel kan skje, kan studiet avsluttes. Denne studien gir spesifikke verktøy for å undersøke den anfallsrelaterte hjertefrekvensresponsen. Forsøkspersoner kan dermed ha nytte av deltakelse ved å identifisere ellers ukjente arytmier. Begrunnelsen for studien (den høye SUDEP-risikoen og bevisene i dyrestudier for arytmisk årsak til plutselig død) gjelder spesifikt for DS, et sjeldent epileptisk syndrom inkludert mindreårige og uføre personer. Etterforskerne mener at mangelen på risiko, den potensielle diagnostiske fordelen, den minimale intervensjonen med nye og bærbare sensorer og muligheten for å avslutte studien ved ubehag, rettferdiggjør studien i denne pasientgruppen.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Achterweg 5
-
Heemstede, Achterweg 5, Nederland, 2103 SW
- Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN)
-
-
-
-
South East
-
London, South East, Storbritannia, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 53113
- Universitat Bonn
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Nederland (koordineringssenter: SEIN). Prosedyre: UMCU Medical Genetics-avdelingen er det viktigste henvisningssenteret i Nederland for DS (Brilstra, UMCU). Saker vil bli rekruttert fra UMCU-databasen. Før inkludering vil et panel (Gunning, Brilstra, Thijs) gjennomgå kliniske data for å sikre diagnostisk konsistens.
Ytterligere DS-emner vil bli rekruttert fra de lokale DS-databasene ved Universität Bonn (25 emner; 4 voksne; lokal koordinator R Surges) og UCL (100 emner; 15 voksne; lokal koordinator S Sisodiya).
Vi vil velge historiske kontroller (emner med epilepsi uten DS) fra video-EEG-databasene til de deltakende sentrene.
Beskrivelse
Kriterier:
Saker må oppfylle alle følgende kriterier:
- DS med en kjent patogen SCN1A-mutasjon
- anfallsfrekvens ≥ 1/uke (alle anfallstyper forventer fravær eller myoklonier)
- ingen selvskading
- alder ≥ 6 år
Hver sak vil bli matchet til to historiske kontroller (alder +/- 5 år). Kontroller vil oppfylle følgende kriterier:
- sikker diagnose av epilepsi
- ingen klinisk mistanke om DS
- minst to anfall registrert (alle anfallstyper forventes for fravær eller myoklonier) under video-EEG-registrering.
- alder ≥ 6 år
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Iktal asystoli (sinusstans ≥ 3 s) eller iktal bradykardi (< 2. hjertefrekvenspersentil for alder)
Tidsramme: Vi vil registrere hjertefrekvensmønstre under anfall med miniatyriserte EKG-monitorer i 2 perioder på 10 dager
|
Vi vil registrere hjertefrekvensmønstre under anfall med miniatyriserte EKG-monitorer i 2 perioder på 10 dager
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ictal QT forlengelse eller forkorting
Tidsramme: Vi vil registrere hjertefrekvensmønstre under anfall med miniatyriserte EKG-monitorer i 2 perioder på 10 dager
|
Vi vil registrere hjertefrekvensmønstre under anfall med miniatyriserte EKG-monitorer i 2 perioder på 10 dager
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Roland Thijs, Dr., Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (S.E.I.N.)
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NL48765.058.15
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .