「コノトランカルおよびセプタル心臓欠損症患者におけるグリコシル化障害の発生率と結果」 ((CARDIoG))

先天性グリコシル化障害 (CDG) は、グリカン、糖タンパク質、またはその他の複合糖質の合成の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患のファミリーです。 先天性グリコシル化障害 (CDG) は、グリカン、糖タンパク質、またはその他の複合糖質の合成の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患のファミリーです。 タンパク質のグリコシル化は、適切な臓器の形態形成と適切な凝固系の機能にとって重要です。 神経系は一般的にこのタイプの障害で影響を受けますが、正常な神経学的発達を伴う CDG の症例が最近報告されています。 ムルシア大学 (スペイン) の実験的血液学および臨床腫瘍学のグループは最近、修復された心室中隔欠損症の病歴を持つ 19 歳の患者におけるアンチトロンビン欠乏症の原因として、グリコシル化のまれな障害 (ALG12-CDG) を説明しました。

一方、集団研究では、一般集団と比較した場合、先天性心疾患患者の血栓塞栓症の発生率が高いことが示されています。 先天性心疾患の発症に関与する特定された遺伝的欠陥は、可変性または不完全な浸透度を持ち、ほとんどの場合、分子基盤は完全に不明です。

研究者らは、CDG が何らかの形の先天性心疾患の発生の背後にあり、この患者集団における血栓塞栓症イベントの有病率の増加に寄与している可能性があると仮定しています。