"Conotruncal 및 Septal Heart Defects가있는 환자에서 당화 장애의 발생률 및 결과" ((CARDIoG))
2017년 3월 24일 업데이트: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
"Conotruncal 및 Septal Heart Defects가 있는 환자에서 당화 장애의 발생률 및 결과"(CARDIoG)
이 연구의 목적은 명확한 분자적 또는 유전적 근거 없이 선천성 심장 질환에서 글리코실화의 선천성 장애를 조사하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
선천성 글리코실화 장애(CDG)는 글리칸, 당단백질 또는 기타 당접합체의 합성 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 선천성 글리코실화 장애(CDG)는 글리칸, 당단백질 또는 기타 당접합체의 합성 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 단백질의 글리코실화는 적절한 기관 형태 형성 및 적절한 응고 시스템 기능에 중요합니다. 신경학적 시스템은 일반적으로 이러한 유형의 장애에서 영향을 받지만 정상적인 신경학적 발달을 보이는 CDG의 경우가 최근에 설명되었습니다. 무르시아 대학(스페인)의 실험 혈액학 및 임상 종양학 그룹은 최근 수리된 심실 중격 결손의 병력이 있는 19세의 환자에서 항트롬빈 결핍의 원인으로 글리코실화의 희귀 장애(ALG12-CDG)를 설명했습니다.
한편, 인구 연구에서는 일반 인구에 비해 선천성 심장 질환 환자의 혈전 색전증 발병률이 증가한 것으로 나타났습니다. 선천성 심장 질환의 발병과 관련된 확인된 유전적 결함은 침투가 가변적이거나 불완전하며 대부분의 경우 분자 기반이 완전히 알려져 있지 않습니다.
조사관은 CDG가 일부 형태의 선천성 심장 질환 발병의 배후에 있을 수 있으며 이 환자 집단에서 혈전색전증 사건의 더 큰 유병률에 기여할 수 있다고 가정합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Barcelona, 스페인, 08035
- 모병
- Vall d'Hebron Hospital
-
연락하다:
- Berta Miranda, MD
- 전화번호: +34932743164
- 이메일: bmiranda@vhebron.net
-
연락하다:
- Laura Dos, MD,PhD
- 전화번호: +34932743164
- 이메일: ldos@vhebron.net
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
250~300명의 성인 환자 중 심실 및 심방 중격 결손, 특히 원추 결손과 같은 단백질 글리코실화의 선천적 장애가 있을 가능성이 가장 높은 성인 환자
설명
포함 기준:
- 단백질 글리코실화의 선천성 장애를 나타낼 가능성이 가장 높은 선천성 심장병을 가진 성인
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의 거부.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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선천성 심장병 환자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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글리코실화 장애
기간: 일년
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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항트롬빈 결핍의 발생률
기간: 일년
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일년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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글리코실화 장애의 유전적 변경
기간: 일년
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일년
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|
글리코실화 장애와 혈전색전증의 연관성
기간: 일년
|
일년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 7월 1일
기본 완료 (예상)
2017년 6월 1일
연구 완료 (예상)
2017년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 7월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 7월 16일
처음 게시됨 (추정)
2015년 7월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 3월 24일
마지막으로 확인됨
2017년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CARDIoG
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