"Incidência e consequências de distúrbios de glicosilação em pacientes com defeitos cardíacos conotruncais e septais" ((CARDIoG))
"Incidência e consequências de distúrbios de glicosilação em pacientes com defeitos cardíacos conotruncais e septais" (CARDIoG)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os distúrbios congênitos da glicosilação (CDG) são uma família de distúrbios hereditários causados por defeitos na síntese de glicanos, glicoproteínas ou outros glicoconjugados. Os distúrbios congênitos da glicosilação (CDG) são uma família de distúrbios hereditários causados por defeitos na síntese de glicanos, glicoproteínas ou outros glicoconjugados. A glicosilação de proteínas é crucial para uma morfogênese adequada do órgão e para um funcionamento adequado do sistema de coagulação. O sistema neurológico é comumente afetado neste tipo de distúrbios, mas recentemente foram descritos casos de CDG com desenvolvimento neurológico normal. O grupo de Hematologia Experimental e Oncologia Clínica da Universidade de Múrcia (Espanha) descreveu recentemente um distúrbio raro da glicosilação (ALG12-CDG) como causa de deficiência de antitrombina em um paciente de 19 anos com história de comunicação interventricular corrigida.
Por outro lado, estudos populacionais têm demonstrado maior incidência de eventos tromboembólicos em pacientes com cardiopatia congênita quando comparados à população em geral. Os defeitos genéticos identificados envolvidos no desenvolvimento de cardiopatias congênitas têm penetrância variável ou incompleta e, na maioria dos casos, a base molecular é completamente desconhecida.
Os investigadores postulam que um CDG pode estar por trás do desenvolvimento de algumas formas de doença cardíaca congênita e contribuir para a maior prevalência de eventos tromboembólicos nessa população de pacientes.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Barcelona, Espanha, 08035
- Recrutamento
- Vall d'Hebron Hospital
-
Contato:
- Berta Miranda, MD
- Número de telefone: +34932743164
- E-mail: bmiranda@vhebron.net
-
Contato:
- Laura Dos, MD,PhD
- Número de telefone: +34932743164
- E-mail: ldos@vhebron.net
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Adulto com cardiopatia congênita com maior probabilidade de apresentar distúrbio congênito da glicosilação de proteínas
Critério de exclusão:
- Negação de consentimento informado.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
pacientes com cardiopatia congênita
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Distúrbios da glicosilação
Prazo: 1 ano
|
1 ano
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Incidência de deficiência de antitrombina
Prazo: 1 ano
|
1 ano
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Alterações genéticas dos distúrbios da glicosilação
Prazo: 1 ano
|
1 ano
|
|
Associação entre distúrbios da glicosilação e eventos tromboembólicos
Prazo: 1 ano
|
1 ano
|
Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
- Mitra N, Sinha S, Ramya TN, Surolia A. N-linked oligosaccharides as outfitters for glycoprotein folding, form and function. Trends Biochem Sci. 2006 Mar;31(3):156-63. doi: 10.1016/j.tibs.2006.01.003. Epub 2006 Feb 10. Erratum In: Trends Biochem Sci. 2006 May;31(5):251.
- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
- de la Morena-Barrio ME, Hernandez-Caselles T, Corral J, Garcia-Lopez R, Martinez-Martinez I, Perez-Duenas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillen-Navarro E, Minano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170.
- Martinez-Martinez I, Ordonez A, Navarro-Fernandez J, Perez-Lara A, Gutierrez-Gallego R, Giraldo R, Martinez C, Llop E, Vicente V, Corral J. Antithrombin Murcia (K241E) causing antithrombin deficiency: a possible role for altered glycosylation. Haematologica. 2010 Aug;95(8):1358-65. doi: 10.3324/haematol.2009.015487. Epub 2010 Apr 30.
- Aguila S, Martinez-Martinez I, Dichiara G, Gutierrez-Gallego R, Navarro-Fernandez J, Vicente V, Corral J. Increased N-glycosylation efficiency by generation of an aromatic sequon on N135 of antithrombin. PLoS One. 2014 Dec 8;9(12):e114454. doi: 10.1371/journal.pone.0114454. eCollection 2014. Erratum In: PLoS One. 2015;10(3):e0122177.
- Dorn C, Grunert M, Sperling SR. Application of high-throughput sequencing for studying genomic variations in congenital heart disease. Brief Funct Genomics. 2014 Jan;13(1):51-65. doi: 10.1093/bfgp/elt040. Epub 2013 Oct 3.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Metabólicas
- Anomalias congénitas
- Doenças Hematológicas
- Distúrbios da Coagulação Sanguínea, Herdados
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios das Proteínas Sanguíneas
- Distúrbios da Coagulação Sanguínea
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Trombofilia
- Anormalidades cardiovasculares
- Doenças cardíacas
- Defeitos do Septo Cardíaco
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Deficiência de Antitrombina III
- Distúrbios Congênitos da Glicosilação
Outros números de identificação do estudo
- CARDIoG
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .