"Incidence et conséquences des troubles de la glycosylation chez les patients atteints de malformations cardiaques conotroncales et septales" ((CARDIoG))
"Incidence et conséquences des troubles de la glycosylation chez les patients atteints de malformations cardiaques conotroncales et septales" (CARDIoG)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont une famille de troubles héréditaires causés par des défauts dans la synthèse des glycanes, des glycoprotéines ou d'autres glycoconjugués. Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont une famille de troubles héréditaires causés par des défauts dans la synthèse des glycanes, des glycoprotéines ou d'autres glycoconjugués. La glycosylation des protéines est cruciale pour une morphogenèse correcte des organes et pour un fonctionnement approprié du système de coagulation. Le système neurologique est couramment atteint dans ce type de troubles mais des cas de CDG avec un développement neurologique normal ont été récemment décrits. Le groupe d'hématologie expérimentale et d'oncologie clinique de l'Université de Murcie (Espagne) a récemment décrit un trouble rare de la glycosylation (ALG12-CDG) comme cause d'un déficit en antithrombine chez un patient de 19 ans ayant des antécédents de communication interventriculaire réparée.
D'autre part, des études de population ont montré une incidence accrue d'événements thromboemboliques chez les patients atteints de cardiopathie congénitale par rapport à la population générale. Les défauts génétiques identifiés impliqués dans le développement des cardiopathies congénitales ont une pénétrance variable ou incomplète et dans la plupart des cas, la base moléculaire est complètement inconnue.
Les chercheurs postulent qu'un CDG pourrait être à l'origine du développement de certaines formes de cardiopathie congénitale et contribuer à la plus grande prévalence d'événements thromboemboliques dans cette population de patients.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Barcelona, Espagne, 08035
- Recrutement
- Vall d'Hebron Hospital
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Contact:
- Berta Miranda, MD
- Numéro de téléphone: +34932743164
- E-mail: bmiranda@vhebron.net
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Contact:
- Laura Dos, MD,PhD
- Numéro de téléphone: +34932743164
- E-mail: ldos@vhebron.net
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Adulte avec une cardiopathie congénitale avec le plus de probabilité de présenter un trouble congénital de la glycosylation des protéines
Critère d'exclusion:
- Refus de consentement éclairé.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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patients atteints de cardiopathie congénitale
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Troubles de la glycosylation
Délai: 1 an
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Incidence du déficit en antithrombine
Délai: 1 an
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1 an
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Altérations génétiques des troubles de la glycosylation
Délai: 1 an
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1 an
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Association entre troubles de la glycosylation et événements thromboemboliques
Délai: 1 an
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1 an
|
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
- Mitra N, Sinha S, Ramya TN, Surolia A. N-linked oligosaccharides as outfitters for glycoprotein folding, form and function. Trends Biochem Sci. 2006 Mar;31(3):156-63. doi: 10.1016/j.tibs.2006.01.003. Epub 2006 Feb 10. Erratum In: Trends Biochem Sci. 2006 May;31(5):251.
- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
- de la Morena-Barrio ME, Hernandez-Caselles T, Corral J, Garcia-Lopez R, Martinez-Martinez I, Perez-Duenas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillen-Navarro E, Minano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170.
- Martinez-Martinez I, Ordonez A, Navarro-Fernandez J, Perez-Lara A, Gutierrez-Gallego R, Giraldo R, Martinez C, Llop E, Vicente V, Corral J. Antithrombin Murcia (K241E) causing antithrombin deficiency: a possible role for altered glycosylation. Haematologica. 2010 Aug;95(8):1358-65. doi: 10.3324/haematol.2009.015487. Epub 2010 Apr 30.
- Aguila S, Martinez-Martinez I, Dichiara G, Gutierrez-Gallego R, Navarro-Fernandez J, Vicente V, Corral J. Increased N-glycosylation efficiency by generation of an aromatic sequon on N135 of antithrombin. PLoS One. 2014 Dec 8;9(12):e114454. doi: 10.1371/journal.pone.0114454. eCollection 2014. Erratum In: PLoS One. 2015;10(3):e0122177.
- Dorn C, Grunert M, Sperling SR. Application of high-throughput sequencing for studying genomic variations in congenital heart disease. Brief Funct Genomics. 2014 Jan;13(1):51-65. doi: 10.1093/bfgp/elt040. Epub 2013 Oct 3.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies métaboliques
- Anomalies congénitales
- Maladies hématologiques
- Troubles de la coagulation sanguine, héréditaires
- Maladies génétiques, innées
- Troubles des protéines sanguines
- Troubles de la coagulation sanguine
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Métabolisme, erreurs innées
- Thrombophilie
- Anomalies cardiovasculaires
- Maladies cardiaques
- Malformations septales cardiaques
- Malformations cardiaques congénitales
- Déficit en antithrombine III
- Troubles congénitaux de la glycosylation
Autres numéros d'identification d'étude
- CARDIoG
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