Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

„Występowanie i następstwa zaburzeń glikozylacji u pacjentów z wadami stożka i przegrody serca” ((CARDIoG))

24 marca 2017 zaktualizowane przez: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

„Występowanie i następstwa zaburzeń glikozylacji u pacjentów z wadami rdzenia kręgowego i przegrody serca” (CARDIOG)

Celem pracy jest zbadanie wrodzonych zaburzeń glikozylacji we wrodzonych wadach serca bez wyraźnego podłoża molekularnego lub genetycznego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG) to rodzina dziedzicznych zaburzeń spowodowanych defektami syntezy glikanów, glikoprotein lub innych glikokoniugatów. Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG) to rodzina dziedzicznych zaburzeń spowodowanych defektami syntezy glikanów, glikoprotein lub innych glikokoniugatów. Glikozylacja białek ma kluczowe znaczenie dla prawidłowej morfogenezy narządów i prawidłowego funkcjonowania układu krzepnięcia. Układ neurologiczny jest często zajęty w tego typu zaburzeniach, ale ostatnio opisano przypadki CDG z prawidłowym rozwojem neurologicznym. Grupa Hematologii Doświadczalnej i Onkologii Klinicznej Uniwersytetu w Murcji (Hiszpania) niedawno opisała rzadkie zaburzenie glikozylacji (ALG12-CDG) jako przyczynę niedoboru antytrombiny u 19-letniego pacjenta z naprawionym ubytkiem przegrody międzykomorowej w wywiadzie.

Z drugiej strony badania populacyjne wykazały zwiększoną częstość występowania zdarzeń zakrzepowo-zatorowych u pacjentów z wrodzonymi wadami serca w porównaniu z populacją ogólną. Zidentyfikowane defekty genetyczne związane z rozwojem wrodzonych wad serca mają zmienną lub niepełną penetrację, aw większości przypadków podłoże molekularne jest całkowicie nieznane.

Badacze postulują, że CDG może być przyczyną rozwoju niektórych postaci wrodzonych wad serca i przyczyniać się do częstszego występowania incydentów zakrzepowo-zatorowych w tej populacji pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08035
        • Rekrutacyjny
        • Vall d'Hebron Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 90 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

250-300 dorosłych pacjentów, u których najprawdopodobniej występują wrodzone zaburzenia glikozylacji białek, takie jak ubytki w przegrodzie międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, a zwłaszcza ubytki stożkowo-pęcherzowe

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorosły z wrodzoną wadą serca z największym prawdopodobieństwem wystąpienia wrodzonego zaburzenia glikozylacji białek

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
pacjentów z wrodzoną wadą serca
Inny: żadna interwencja

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zaburzenia glikozylacji
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Występowanie niedoboru antytrombiny
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok

Inne miary wyników

Miara wyniku
Ramy czasowe
Genetyczne zmiany zaburzeń glikozylacji
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Związek między zaburzeniami glikozylacji a zdarzeniami zakrzepowo-zatorowymi
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Współpracownicy

Universidad de Murcia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 czerwca 2017

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lipca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lipca 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

20 lipca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 marca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CARDIoG

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzone wady serca

Badania kliniczne na żadna interwencja

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ecuador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj