“圆锥动脉和隔膜心脏缺损患者糖基化障碍的发生率和后果” ((CARDIoG))
2017年3月24日 更新者：Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
“圆锥动脉和隔膜心脏缺陷患者糖基化障碍的发生率和后果”(CARDIoG)
该研究的目的是在没有明确分子或遗传基础的情况下调查先天性心脏病中糖基化的先天性障碍。
研究概览
详细说明
先天性糖基化障碍 (CDG) 是由聚糖、糖蛋白或其他糖缀合物的合成缺陷引起的一系列遗传性疾病。 先天性糖基化障碍 (CDG) 是由聚糖、糖蛋白或其他糖缀合物的合成缺陷引起的一系列遗传性疾病。 蛋白质的糖基化对于适当的器官形态发生和适当的凝血系统功能至关重要。 神经系统通常在此类疾病中受到影响，但最近描述了具有正常神经发育的 CDG 病例。 穆尔西亚大学（西班牙）的实验血液学和临床肿瘤学小组最近描述了一种罕见的糖基化障碍 (ALG12-CDG) 是一名 19 岁有室间隔缺损修复史的患者抗凝血酶缺乏的原因。
另一方面，人群研究表明，与一般人群相比，先天性心脏病患者的血栓栓塞事件发生率更高。 已确定的与先天性心脏病发展有关的遗传缺陷具有可变或不完全外显率，在大多数情况下，分子基础是完全未知的。
研究人员假设 CDG 可能是某些形式的先天性心脏病发展的幕后推手，并导致该患者人群中血栓栓塞事件的发生率更高。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Barcelona、西班牙、08035
- 招聘中
- Vall d'Hebron Hospital
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接触：
- Berta Miranda, MD
- 电话号码：+34932743164
- 邮箱：bmiranda@vhebron.net
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接触：
- Laura Dos, MD,PhD
- 电话号码：+34932743164
- 邮箱：ldos@vhebron.net
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 90年 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
250-300 名最有可能患有先天性蛋白质糖基化障碍的成年患者，例如心室和房间隔缺损，尤其是圆锥截断缺损
描述
纳入标准：
- 患有先天性心脏病的成年人最有可能出现先天性蛋白质糖基化障碍
排除标准：
- 拒绝知情同意。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
先天性心脏病患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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糖基化障碍
大体时间：1年
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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抗凝血酶缺乏症的发生率
大体时间：1年
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1年
|
其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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糖基化障碍的遗传改变
大体时间：1年
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1年
|
|
糖基化障碍与血栓栓塞事件之间的关联
大体时间：1年
|
1年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年7月1日
初级完成 (预期的)
2017年6月1日
研究完成 (预期的)
2017年6月1日
研究注册日期
首次提交
2015年7月13日
首先提交符合 QC 标准的
2015年7月16日
首次发布 (估计)
2015年7月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年3月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年3月24日
最后验证
2017年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CARDIoG
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