«Частота и последствия нарушений гликозилирования у пациентов с конотрункальными и септальными пороками сердца» ((CARDIoG))
«Частота и последствия нарушений гликозилирования у пациентов с конотрункальными и септальными пороками сердца» (CARDIoG)
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) представляют собой семейство наследственных нарушений, вызванных дефектами синтеза гликанов, гликопротеинов или других гликоконъюгатов. Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) представляют собой семейство наследственных нарушений, вызванных дефектами синтеза гликанов, гликопротеинов или других гликоконъюгатов. Гликозилирование белков имеет решающее значение для правильного морфогенеза органов и для надлежащего функционирования системы свертывания крови. Неврологическая система обычно поражается при этом типе расстройств, но недавно были описаны случаи CDG с нормальным неврологическим развитием. Группа экспериментальной гематологии и клинической онкологии Университета Мурсии (Испания) недавно описала редкое нарушение гликозилирования (ALG12-CDG) как причину дефицита антитромбина у пациента 19 лет с дефектом межжелудочковой перегородки в анамнезе.
С другой стороны, популяционные исследования показали повышенную частоту тромбоэмболических осложнений у пациентов с врожденными пороками сердца по сравнению с населением в целом. Выявленные генетические дефекты, участвующие в развитии врожденных пороков сердца, имеют вариабельную или неполную пенетрантность и в большинстве случаев молекулярная основа совершенно неизвестна.
Исследователи постулируют, что CDG может быть причиной развития некоторых форм врожденных пороков сердца и способствовать большей распространенности тромбоэмболических событий в этой популяции пациентов.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Barcelona, Испания, 08035
- Рекрутинг
- Vall d'Hebron Hospital
-
Контакт:
- Berta Miranda, MD
- Номер телефона: +34932743164
- Электронная почта: bmiranda@vhebron.net
-
Контакт:
- Laura Dos, MD,PhD
- Номер телефона: +34932743164
- Электронная почта: ldos@vhebron.net
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Взрослые с врожденным пороком сердца с наибольшей вероятностью имеют врожденное нарушение гликозилирования белков.
Критерий исключения:
- Отказ в информированном согласии.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
больные с врожденными пороками сердца
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Нарушения гликозилирования
Временное ограничение: 1 год
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Частота дефицита антитромбина
Временное ограничение: 1 год
|
1 год
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Генетические изменения нарушений гликозилирования
Временное ограничение: 1 год
|
1 год
|
|
Связь между нарушениями гликозилирования и тромбоэмболическими осложнениями
Временное ограничение: 1 год
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
- Mitra N, Sinha S, Ramya TN, Surolia A. N-linked oligosaccharides as outfitters for glycoprotein folding, form and function. Trends Biochem Sci. 2006 Mar;31(3):156-63. doi: 10.1016/j.tibs.2006.01.003. Epub 2006 Feb 10. Erratum In: Trends Biochem Sci. 2006 May;31(5):251.
- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
- de la Morena-Barrio ME, Hernandez-Caselles T, Corral J, Garcia-Lopez R, Martinez-Martinez I, Perez-Duenas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillen-Navarro E, Minano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170.
- Martinez-Martinez I, Ordonez A, Navarro-Fernandez J, Perez-Lara A, Gutierrez-Gallego R, Giraldo R, Martinez C, Llop E, Vicente V, Corral J. Antithrombin Murcia (K241E) causing antithrombin deficiency: a possible role for altered glycosylation. Haematologica. 2010 Aug;95(8):1358-65. doi: 10.3324/haematol.2009.015487. Epub 2010 Apr 30.
- Aguila S, Martinez-Martinez I, Dichiara G, Gutierrez-Gallego R, Navarro-Fernandez J, Vicente V, Corral J. Increased N-glycosylation efficiency by generation of an aromatic sequon on N135 of antithrombin. PLoS One. 2014 Dec 8;9(12):e114454. doi: 10.1371/journal.pone.0114454. eCollection 2014. Erratum In: PLoS One. 2015;10(3):e0122177.
- Dorn C, Grunert M, Sperling SR. Application of high-throughput sequencing for studying genomic variations in congenital heart disease. Brief Funct Genomics. 2014 Jan;13(1):51-65. doi: 10.1093/bfgp/elt040. Epub 2013 Oct 3.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Врожденные аномалии
- Гематологические заболевания
- Нарушения свертывания крови, наследственные
- Генетические заболевания, врожденные
- Нарушения белков крови
- Нарушения свертывания крови
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Тромбофилия
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Сердечные заболевания
- Дефекты перегородки сердца
- Пороки сердца, врожденные
- Дефицит антитромбина III
- Врожденные нарушения гликозилирования
Другие идентификационные номера исследования
- CARDIoG
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .