"Incidencia y consecuencias de los trastornos de la glicosilación en pacientes con defectos cardíacos conotruncales y septales" ((CARDIoG))
24 de marzo de 2017 actualizado por: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
"Incidencia y consecuencias de los trastornos de la glicosilación en pacientes con defectos cardíacos conotruncales y septales" (CARDIoG)
El objetivo del estudio es investigar los trastornos congénitos de la glicosilación en cardiopatías congénitas sin una base molecular o genética clara.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son una familia de trastornos hereditarios causados por defectos en la síntesis de glucanos, glicoproteínas u otros glicoconjugados. Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son una familia de trastornos hereditarios causados por defectos en la síntesis de glucanos, glicoproteínas u otros glicoconjugados. La glicosilación de proteínas es crucial para la correcta morfogénesis de los órganos y para el correcto funcionamiento del sistema de coagulación. El sistema neurológico es comúnmente afectado en este tipo de trastornos pero recientemente se han descrito casos de CDG con desarrollo neurológico normal. El grupo de Hematología Experimental y Oncología Clínica de la Universidad de Murcia (España) describió recientemente un raro trastorno de la glicosilación (ALG12-CDG) como causante del déficit de antitrombina en un paciente de 19 años con antecedentes de comunicación interventricular reparada.
Por otro lado, los estudios poblacionales han demostrado una mayor incidencia de eventos tromboembólicos en pacientes con cardiopatías congénitas en comparación con la población general. Los defectos genéticos identificados implicados en el desarrollo de cardiopatías congénitas tienen una penetrancia variable o incompleta y en la mayoría de los casos la base molecular es completamente desconocida.
Los investigadores postulan que un CDG podría estar detrás del desarrollo de algunas formas de cardiopatía congénita y contribuir a la mayor prevalencia de eventos tromboembólicos en esta población de pacientes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Barcelona, España, 08035
- Reclutamiento
- Vall d'Hebron Hospital
-
Contacto:
- Berta Miranda, MD
- Número de teléfono: +34932743164
- Correo electrónico: bmiranda@vhebron.net
-
Contacto:
- Laura Dos, MD,PhD
- Número de teléfono: +34932743164
- Correo electrónico: ldos@vhebron.net
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 90 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
250-300 pacientes adultos que tienen más probabilidades de tener un trastorno congénito de la glicosilación de proteínas, como defectos del tabique auricular y ventricular y especialmente defectos conotruncales
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adulto con cardiopatía congénita con mayor probabilidad de presentar un trastorno congénito de glicosilación de proteínas
Criterio de exclusión:
- Denegación del consentimiento informado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
pacientes con cardiopatías congénitas
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Trastornos de la glicosilación
Periodo de tiempo: 1 año
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Incidencia de deficiencia de antitrombina
Periodo de tiempo: 1 año
|
1 año
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Alteraciones genéticas de los trastornos de la glicosilación
Periodo de tiempo: 1 año
|
1 año
|
|
Asociación entre trastornos de la glicosilación y eventos tromboembólicos
Periodo de tiempo: 1 año
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
- Mitra N, Sinha S, Ramya TN, Surolia A. N-linked oligosaccharides as outfitters for glycoprotein folding, form and function. Trends Biochem Sci. 2006 Mar;31(3):156-63. doi: 10.1016/j.tibs.2006.01.003. Epub 2006 Feb 10. Erratum In: Trends Biochem Sci. 2006 May;31(5):251.
- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
- de la Morena-Barrio ME, Hernandez-Caselles T, Corral J, Garcia-Lopez R, Martinez-Martinez I, Perez-Duenas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillen-Navarro E, Minano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170.
- Martinez-Martinez I, Ordonez A, Navarro-Fernandez J, Perez-Lara A, Gutierrez-Gallego R, Giraldo R, Martinez C, Llop E, Vicente V, Corral J. Antithrombin Murcia (K241E) causing antithrombin deficiency: a possible role for altered glycosylation. Haematologica. 2010 Aug;95(8):1358-65. doi: 10.3324/haematol.2009.015487. Epub 2010 Apr 30.
- Aguila S, Martinez-Martinez I, Dichiara G, Gutierrez-Gallego R, Navarro-Fernandez J, Vicente V, Corral J. Increased N-glycosylation efficiency by generation of an aromatic sequon on N135 of antithrombin. PLoS One. 2014 Dec 8;9(12):e114454. doi: 10.1371/journal.pone.0114454. eCollection 2014. Erratum In: PLoS One. 2015;10(3):e0122177.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2015
Finalización primaria (Anticipado)
1 de junio de 2017
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de junio de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de julio de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de julio de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
20 de julio de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de marzo de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de marzo de 2017
Última verificación
1 de marzo de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades metabólicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos de la coagulación de la sangre, hereditarios
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos de proteínas en sangre
- Trastornos de la coagulación de la sangre
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Trombofilia
- Anomalías cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Defectos del tabique cardíaco
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Deficiencia de antitrombina III
- Trastornos congénitos de la glicosilación
Otros números de identificación del estudio
- CARDIoG
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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