"Incidencia y consecuencias de los trastornos de la glicosilación en pacientes con defectos cardíacos conotruncales y septales" ((CARDIoG))
"Incidencia y consecuencias de los trastornos de la glicosilación en pacientes con defectos cardíacos conotruncales y septales" (CARDIoG)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son una familia de trastornos hereditarios causados por defectos en la síntesis de glucanos, glicoproteínas u otros glicoconjugados. Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son una familia de trastornos hereditarios causados por defectos en la síntesis de glucanos, glicoproteínas u otros glicoconjugados. La glicosilación de proteínas es crucial para la correcta morfogénesis de los órganos y para el correcto funcionamiento del sistema de coagulación. El sistema neurológico es comúnmente afectado en este tipo de trastornos pero recientemente se han descrito casos de CDG con desarrollo neurológico normal. El grupo de Hematología Experimental y Oncología Clínica de la Universidad de Murcia (España) describió recientemente un raro trastorno de la glicosilación (ALG12-CDG) como causante del déficit de antitrombina en un paciente de 19 años con antecedentes de comunicación interventricular reparada.
Por otro lado, los estudios poblacionales han demostrado una mayor incidencia de eventos tromboembólicos en pacientes con cardiopatías congénitas en comparación con la población general. Los defectos genéticos identificados implicados en el desarrollo de cardiopatías congénitas tienen una penetrancia variable o incompleta y en la mayoría de los casos la base molecular es completamente desconocida.
Los investigadores postulan que un CDG podría estar detrás del desarrollo de algunas formas de cardiopatía congénita y contribuir a la mayor prevalencia de eventos tromboembólicos en esta población de pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España, 08035
- Reclutamiento
- Vall d'Hebron Hospital
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Contacto:
- Berta Miranda, MD
- Número de teléfono: +34932743164
- Correo electrónico: bmiranda@vhebron.net
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Contacto:
- Laura Dos, MD,PhD
- Número de teléfono: +34932743164
- Correo electrónico: ldos@vhebron.net
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adulto con cardiopatía congénita con mayor probabilidad de presentar un trastorno congénito de glicosilación de proteínas
Criterio de exclusión:
- Denegación del consentimiento informado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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pacientes con cardiopatías congénitas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Trastornos de la glicosilación
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de deficiencia de antitrombina
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Alteraciones genéticas de los trastornos de la glicosilación
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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Asociación entre trastornos de la glicosilación y eventos tromboembólicos
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
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- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
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- Dorn C, Grunert M, Sperling SR. Application of high-throughput sequencing for studying genomic variations in congenital heart disease. Brief Funct Genomics. 2014 Jan;13(1):51-65. doi: 10.1093/bfgp/elt040. Epub 2013 Oct 3.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades metabólicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos de la coagulación de la sangre, hereditarios
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos de proteínas en sangre
- Trastornos de la coagulación de la sangre
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Trombofilia
- Anomalías cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Defectos del tabique cardíaco
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Deficiencia de antitrombina III
- Trastornos congénitos de la glicosilación
Otros números de identificación del estudio
- CARDIoG
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