"Forekomst og konsekvenser av forstyrrelser av glykosylering hos pasienter med konotrunkale og septale hjertefeil" ((CARDIoG))
"Forekomst og konsekvenser av forstyrrelser av glykosylering hos pasienter med konotrunkale og septale hjertefeil" (CARDIoG)
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG) er en familie av arvelige lidelser forårsaket av defekter i syntesen av glykaner, glykoproteiner eller andre glykokonjugater. Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG) er en familie av arvelige lidelser forårsaket av defekter i syntesen av glykaner, glykoproteiner eller andre glykokonjugater. Glykosylering av proteiner er avgjørende for en riktig organmorfogenese og for at et passende koagulasjonssystem fungerer. Det nevrologiske systemet er ofte påvirket ved denne typen lidelser, men tilfeller av CDG med normal nevrologisk utvikling er nylig beskrevet. Gruppen for eksperimentell hematologi og klinikk onkologi ved Universitetet i Murcia (Spania) beskrev nylig en sjelden lidelse av glykosylering (ALG12-CDG) som årsak til antitrombinmangel hos en pasient på 19 år med en historie med reparert ventrikkelseptumdefekt.
På den annen side har befolkningsstudier vist en økt forekomst av tromboemboliske hendelser hos pasienter med medfødt hjertesykdom sammenlignet med den generelle befolkningen. De identifiserte genetiske defektene involvert i utviklingen av medfødte hjertesykdommer har variabel eller ufullstendig penetrans og i de fleste tilfeller er det molekylære grunnlaget helt ukjent.
Etterforskerne postulerer at en CDG kan ligge bak utviklingen av noen former for medfødt hjertesykdom og bidra til større forekomst av tromboemboliske hendelser i denne pasientpopulasjonen.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Barcelona, Spania, 08035
- Rekruttering
- Vall d'Hebron Hospital
-
Ta kontakt med:
- Berta Miranda, MD
- Telefonnummer: +34932743164
- E-post: bmiranda@vhebron.net
-
Ta kontakt med:
- Laura Dos, MD,PhD
- Telefonnummer: +34932743164
- E-post: ldos@vhebron.net
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Voksen med en medfødt hjertesykdom med størst sannsynlighet for å presentere en medfødt forstyrrelse av glykosylering av proteiner
Ekskluderingskriterier:
- Nektelse av informert samtykke.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
pasienter med medfødt hjertesykdom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forstyrrelser av glykosylering
Tidsramme: 1 år
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forekomst av antitrombinmangel
Tidsramme: 1 år
|
1 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Genetiske endringer av forstyrrelser av glykosylering
Tidsramme: 1 år
|
1 år
|
|
Sammenheng mellom forstyrrelser av glykosylering og tromboemboliske hendelser
Tidsramme: 1 år
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
- Mitra N, Sinha S, Ramya TN, Surolia A. N-linked oligosaccharides as outfitters for glycoprotein folding, form and function. Trends Biochem Sci. 2006 Mar;31(3):156-63. doi: 10.1016/j.tibs.2006.01.003. Epub 2006 Feb 10. Erratum In: Trends Biochem Sci. 2006 May;31(5):251.
- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
- de la Morena-Barrio ME, Hernandez-Caselles T, Corral J, Garcia-Lopez R, Martinez-Martinez I, Perez-Duenas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillen-Navarro E, Minano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170.
- Martinez-Martinez I, Ordonez A, Navarro-Fernandez J, Perez-Lara A, Gutierrez-Gallego R, Giraldo R, Martinez C, Llop E, Vicente V, Corral J. Antithrombin Murcia (K241E) causing antithrombin deficiency: a possible role for altered glycosylation. Haematologica. 2010 Aug;95(8):1358-65. doi: 10.3324/haematol.2009.015487. Epub 2010 Apr 30.
- Aguila S, Martinez-Martinez I, Dichiara G, Gutierrez-Gallego R, Navarro-Fernandez J, Vicente V, Corral J. Increased N-glycosylation efficiency by generation of an aromatic sequon on N135 of antithrombin. PLoS One. 2014 Dec 8;9(12):e114454. doi: 10.1371/journal.pone.0114454. eCollection 2014. Erratum In: PLoS One. 2015;10(3):e0122177.
- Dorn C, Grunert M, Sperling SR. Application of high-throughput sequencing for studying genomic variations in congenital heart disease. Brief Funct Genomics. 2014 Jan;13(1):51-65. doi: 10.1093/bfgp/elt040. Epub 2013 Oct 3.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Hematologiske sykdommer
- Blodkoagulasjonsforstyrrelser, arvelig
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Blodproteinforstyrrelser
- Blodkoagulasjonsforstyrrelser
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Trombofili
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertesykdommer
- Hjerteseptumdefekter
- Hjertefeil, medfødt
- Antitrombin III-mangel
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
Andre studie-ID-numre
- CARDIoG
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .