"Häufigkeit und Folgen von Glykosylierungsstörungen bei Patienten mit konotrunkalen und septalen Herzfehlern" ((CARDIoG))

Angeborene Störungen der Glykosylierung (CDG) sind eine Familie von Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Synthese von Glykanen, Glykoproteinen oder anderen Glykokonjugaten verursacht werden. Angeborene Störungen der Glykosylierung (CDG) sind eine Familie von Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Synthese von Glykanen, Glykoproteinen oder anderen Glykokonjugaten verursacht werden. Die Glykosylierung von Proteinen ist entscheidend für eine ordnungsgemäße Organmorphogenese und für ein angemessenes Funktionieren des Gerinnungssystems. Das neurologische System ist bei dieser Art von Störungen häufig betroffen, aber Fälle von CDG mit normaler neurologischer Entwicklung wurden kürzlich beschrieben. Die Gruppe für experimentelle Hämatologie und klinische Onkologie der Universität Murcia (Spanien) beschrieb kürzlich eine seltene Störung der Glykosylierung (ALG12-CDG) als Ursache eines Antithrombinmangels bei einem 19-jährigen Patienten mit einer Vorgeschichte eines reparierten Ventrikelseptumdefekts.

Andererseits haben Populationsstudien eine erhöhte Inzidenz thromboembolischer Ereignisse bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung gezeigt. Die identifizierten genetischen Defekte, die an der Entstehung angeborener Herzfehler beteiligt sind, haben eine variable oder unvollständige Penetranz und in den meisten Fällen sind die molekularen Grundlagen völlig unbekannt.

Die Forscher gehen davon aus, dass eine CDG hinter der Entwicklung einiger Formen von angeborenen Herzfehlern stehen und zur größeren Prävalenz thromboembolischer Ereignisse in dieser Patientenpopulation beitragen könnte.