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"Incidenza e conseguenze dei disturbi della glicosilazione in pazienti con difetti cardiaci conotruncali e settali" ((CARDIoG))

24 marzo 2017 aggiornato da: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

"Incidenza e conseguenze dei disturbi della glicosilazione in pazienti con difetti cardiaci conotruncali e settali" (CARDIoG)

L'obiettivo dello studio è indagare i disturbi congeniti della glicosilazione nelle cardiopatie congenite senza una chiara base molecolare o genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) sono una famiglia di disturbi ereditari causati da difetti nella sintesi di glicani, glicoproteine ​​o altri glicoconiugati. I disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) sono una famiglia di disturbi ereditari causati da difetti nella sintesi di glicani, glicoproteine ​​o altri glicoconiugati. La glicosilazione delle proteine ​​è cruciale per una corretta morfogenesi degli organi e per un corretto funzionamento del sistema di coagulazione. Il sistema neurologico è comunemente colpito da questo tipo di disturbi, ma recentemente sono stati descritti casi di CDG con normale sviluppo neurologico. Il gruppo di Ematologia Sperimentale e Oncologia Clinica dell'Università di Murcia (Spagna) ha recentemente descritto un raro disordine della glicosilazione (ALG12-CDG) come causa del deficit di antitrombina in un paziente di 19 anni con una storia di difetto interventricolare riparato.

D'altra parte, studi sulla popolazione hanno mostrato un'aumentata incidenza di eventi tromboembolici nei pazienti con cardiopatie congenite rispetto alla popolazione generale. I difetti genetici identificati coinvolti nello sviluppo delle cardiopatie congenite hanno penetranza variabile o incompleta e nella maggior parte dei casi la base molecolare è completamente sconosciuta.

I ricercatori postulano che un CDG potrebbe essere alla base dello sviluppo di alcune forme di cardiopatia congenita e contribuire alla maggiore prevalenza di eventi tromboembolici in questa popolazione di pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Reclutamento
        • Vall d'Hebron Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 90 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

250-300 pazienti adulti che hanno maggiori probabilità di avere un disturbo congenito della glicosilazione delle proteine, come difetti del setto interatriale e ventricolare e in particolare difetti conotruncali

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Adulto con una cardiopatia congenita con maggiore probabilità di presentare un disturbo congenito della glicosilazione delle proteine

Criteri di esclusione:

  • Negazione del consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
pazienti con cardiopatie congenite
Altro: nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Disturbi della glicosilazione
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Incidenza del deficit di antitrombina
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Lasso di tempo
Alterazioni genetiche dei disturbi della glicosilazione
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Associazione tra disturbi della glicosilazione ed eventi tromboembolici
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Collaboratori

Universidad de Murcia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 giugno 2017

Completamento dello studio (Anticipato)

1 giugno 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 luglio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 luglio 2015

Primo Inserito (Stima)

20 luglio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 marzo 2017

Ultimo verificato

1 marzo 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CARDIoG

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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