"A glikozilációs zavarok előfordulása és következményei conotruncalis és septalis szívhibákban szenvedő betegeknél" ((CARDIoG))
„A glikozilációs rendellenességek előfordulása és következményei conotruncalis és septalis szívdefektusban szenvedő betegeknél” (CARDIoG)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A veleszületett glikozilációs rendellenességek (CDG) a glikánok, glikoproteinek vagy más glikokonjugátumok szintézisének hibái által okozott öröklött rendellenességek családja. A veleszületett glikozilációs rendellenességek (CDG) a glikánok, glikoproteinek vagy más glikokonjugátumok szintézisének hibái által okozott öröklött rendellenességek családja. A fehérjék glikozilációja kulcsfontosságú a megfelelő szervmorfogenezis és a véralvadási rendszer megfelelő működése szempontjából. Az ilyen típusú rendellenességek gyakran érintik a neurológiai rendszert, de a közelmúltban leírták a normál neurológiai fejlődéssel járó CDG eseteket. A Murciai Egyetem (Spanyolország) Kísérleti Hematológiai és Klinikai Onkológiai csoportja a közelmúltban egy ritka glikozilációs rendellenességet (ALG12-CDG) írt le antitrombinhiány okaként egy 19 éves betegnél, akinek a kórtörténetében javított kamrai sövényhiány szerepel.
Másrészt a populációs vizsgálatok a thromboemboliás események megnövekedett előfordulását mutatták ki veleszületett szívbetegségben szenvedő betegeknél az általános populációhoz képest. A veleszületett szívbetegségek kialakulásában szerepet játszó azonosított genetikai hibák változó vagy nem teljes penetranciájúak, és a legtöbb esetben a molekuláris alapja teljesen ismeretlen.
A kutatók azt feltételezik, hogy a CDG állhat a veleszületett szívbetegség bizonyos formáinak kialakulásában, és hozzájárulhat a thromboemboliás események nagyobb gyakoriságához ebben a betegpopulációban.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 08035
- Toborzás
- Vall d'Hebron Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Berta Miranda, MD
- Telefonszám: +34932743164
- E-mail: bmiranda@vhebron.net
-
Kapcsolatba lépni:
- Laura Dos, MD,PhD
- Telefonszám: +34932743164
- E-mail: ldos@vhebron.net
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Veleszületett szívbetegségben szenvedő felnőtt, a legnagyobb valószínűséggel a fehérjék glikozilációjának veleszületett rendellenessége
Kizárási kritériumok:
- A tájékozott beleegyezés megtagadása.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
veleszületett szívbetegségben szenvedő betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A glikoziláció zavarai
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az antitrombin-hiány előfordulása
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A glikozilációs rendellenességek genetikai változásai
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
|
A glikozilációs zavarok és a thromboemboliás események közötti összefüggés
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
- Mitra N, Sinha S, Ramya TN, Surolia A. N-linked oligosaccharides as outfitters for glycoprotein folding, form and function. Trends Biochem Sci. 2006 Mar;31(3):156-63. doi: 10.1016/j.tibs.2006.01.003. Epub 2006 Feb 10. Erratum In: Trends Biochem Sci. 2006 May;31(5):251.
- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
- de la Morena-Barrio ME, Hernandez-Caselles T, Corral J, Garcia-Lopez R, Martinez-Martinez I, Perez-Duenas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillen-Navarro E, Minano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170.
- Martinez-Martinez I, Ordonez A, Navarro-Fernandez J, Perez-Lara A, Gutierrez-Gallego R, Giraldo R, Martinez C, Llop E, Vicente V, Corral J. Antithrombin Murcia (K241E) causing antithrombin deficiency: a possible role for altered glycosylation. Haematologica. 2010 Aug;95(8):1358-65. doi: 10.3324/haematol.2009.015487. Epub 2010 Apr 30.
- Aguila S, Martinez-Martinez I, Dichiara G, Gutierrez-Gallego R, Navarro-Fernandez J, Vicente V, Corral J. Increased N-glycosylation efficiency by generation of an aromatic sequon on N135 of antithrombin. PLoS One. 2014 Dec 8;9(12):e114454. doi: 10.1371/journal.pone.0114454. eCollection 2014. Erratum In: PLoS One. 2015;10(3):e0122177.
- Dorn C, Grunert M, Sperling SR. Application of high-throughput sequencing for studying genomic variations in congenital heart disease. Brief Funct Genomics. 2014 Jan;13(1):51-65. doi: 10.1093/bfgp/elt040. Epub 2013 Oct 3.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Hematológiai betegségek
- Véralvadási zavarok, öröklöttek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Vérfehérje rendellenességek
- Véralvadási zavarok
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Thrombophilia
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Szívbetegségek
- Szív-szöveghibák
- Veleszületett szívhibák
- Antitrombin III hiány
- A glikoziláció veleszületett rendellenességei
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CARDIoG
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .