Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

"Förekomst och konsekvenser av störningar av glykosylering hos patienter med konotrunkala och septala hjärtfel" ((CARDIoG))

24 mars 2017 uppdaterad av: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

"Förekomst och konsekvenser av störningar av glykosylering hos patienter med konotrunkala och septala hjärtfel" (CARDIoG)

Syftet med studien är att undersöka medfödda störningar av glykosylering vid medfödda hjärtsjukdomar utan en tydlig molekylär eller genetisk grund.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Medfödda störningar av glykosylering (CDG) är en familj av ärftliga störningar som orsakas av defekter i syntesen av glykaner, glykoproteiner eller andra glykokonjugat. Medfödda störningar av glykosylering (CDG) är en familj av ärftliga störningar som orsakas av defekter i syntesen av glykaner, glykoproteiner eller andra glykokonjugat. Glykosylering av proteiner är avgörande för en korrekt organmorfogenes och för att ett lämpligt koagulationssystem ska fungera. Det neurologiska systemet påverkas vanligen vid denna typ av störningar, men fall av CDG med normal neurologisk utveckling har nyligen beskrivits. Gruppen för experimentell hematologi och klinisk onkologi vid University of Murcia (Spanien) beskrev nyligen en sällsynt störning av glykosylering (ALG12-CDG) som orsaken till antitrombinbrist hos en patient på 19 år med en historia av reparerad ventrikulär septumdefekt.

Å andra sidan har befolkningsstudier visat en ökad förekomst av tromboemboliska händelser hos patienter med medfödd hjärtsjukdom jämfört med den allmänna befolkningen. De identifierade genetiska defekterna som är involverade i utvecklingen av medfödda hjärtsjukdomar har varierande eller ofullständig penetrans och i de flesta fall är den molekylära grunden helt okänd.

Utredarna postulerar att en CDG kan ligga bakom utvecklingen av vissa former av medfödd hjärtsjukdom och bidra till den större förekomsten av tromboemboliska händelser i denna patientpopulation.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Rekrytering
        • Vall d'Hebron Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 90 år (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

250-300 vuxna patienter som med största sannolikhet har en medfödd störning av glykosylering av proteiner, såsom ventrikulära och förmaksseptumdefekter och särskilt konotrunkala defekter

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vuxen med en medfödd hjärtsjukdom med största sannolikhet att presentera en medfödd störning av glykosylering av proteiner

Exklusions kriterier:

  • Avslag på informerat samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
patienter med medfödd hjärtsjukdom
Övrig: inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Störningar av glykosylering
Tidsram: 1 år
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förekomst av antitrombinbrist
Tidsram: 1 år
1 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Genetiska förändringar av störningar av glykosylering
Tidsram: 1 år
1 år
Samband mellan störningar av glykosylering och tromboemboliska händelser
Tidsram: 1 år
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Samarbetspartners

Universidad de Murcia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juni 2017

Avslutad studie (Förväntat)

1 juni 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 juli 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 juli 2015

Första postat (Uppskatta)

20 juli 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 mars 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 mars 2017

Senast verifierad

1 mars 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CARDIoG

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera