"Glykosylaatiohäiriöiden esiintyvyys ja seuraukset potilailla, joilla on konotrunkaalisia ja väliseinän sydänvikoja" ((CARDIoG))
perjantai 24. maaliskuuta 2017 päivittänyt: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
"Glykosylaatiohäiriöiden esiintyvyys ja seuraukset potilailla, joilla on konotrunkaalisia ja väliseinän sydänvikoja" (CARDIoG)
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä synnynnäisissä sydänsairauksissa ilman selkeää molekyyli- tai geneettistä perustaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG) ovat perinnöllisiä häiriöitä, jotka johtuvat glykaanien, glykoproteiinien tai muiden glykokonjugaattien synteesivirheistä. Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG) ovat perinnöllisiä häiriöitä, jotka johtuvat glykaanien, glykoproteiinien tai muiden glykokonjugaattien synteesivirheistä. Proteiinien glykosylaatio on ratkaisevan tärkeää elimen asianmukaiselle morfogeneesille ja asianmukaisen hyytymisjärjestelmän toiminnalle. Tämän tyyppiset häiriöt vaikuttavat yleisesti neurologiseen järjestelmään, mutta äskettäin on kuvattu CDG-tapauksia, joissa on normaali neurologinen kehitys. Murcian yliopiston (Espanja) kokeellisen hematologian ja klinikan onkologian ryhmä kuvasi äskettäin harvinaisen glykosylaatiohäiriön (ALG12-CDG) antitrombiinin puutteen syyksi 19-vuotiaalla potilaalla, jolla on ollut korjattu kammioväliseinän vika.
Toisaalta populaatiotutkimukset ovat osoittaneet tromboembolisten tapahtumien lisääntyneen synnynnäistä sydänsairautta sairastavilla potilailla verrattuna yleiseen väestöön. Synnynnäisten sydänsairauksien kehittymiseen liittyvillä tunnistetuilla geneettisillä vioilla on vaihteleva tai epätäydellinen penetranssi, ja useimmissa tapauksissa molekyyliperusta on täysin tuntematon.
Tutkijat olettavat, että CDG saattaa olla joidenkin synnynnäisten sydänsairauksien kehittymisen takana ja edistää tromboembolisten tapahtumien yleistymistä tässä potilaspopulaatiossa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08035
- Rekrytointi
- Vall d'Hebron Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Berta Miranda, MD
- Puhelinnumero: +34932743164
- Sähköposti: bmiranda@vhebron.net
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura Dos, MD,PhD
- Puhelinnumero: +34932743164
- Sähköposti: ldos@vhebron.net
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 90 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
250-300 aikuista potilasta, joilla on todennäköisimmin synnynnäinen proteiinien glykosylaatiohäiriö, kuten kammio- ja eteisväliseinävauriot ja erityisesti konotrunkaaliset vauriot
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen, jolla on synnynnäinen sydänsairaus, jolla on todennäköisimmin synnynnäinen proteiinien glykosylaatiohäiriö
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoisen suostumuksen kieltäminen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
potilaille, joilla on synnynnäinen sydänsairaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Glykosylaatiohäiriöt
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Antitrombiinin puutteen esiintyvyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
1 vuosi
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Glykosylaatiohäiriöiden geneettiset muutokset
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
1 vuosi
|
|
Glykosylaatiohäiriöiden ja tromboembolisten tapahtumien välinen yhteys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupre T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S. Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S313-9. doi: 10.1007/s10545-009-1262-1. Epub 2009 Sep 7.
- Gehrmann J, Sohlbach K, Linnebank M, Bohles HJ, Buderus S, Kehl HG, Vogt J, Harms E, Marquardt T. Cardiomyopathy in congenital disorders of glycosylation. Cardiol Young. 2003 Aug;13(4):345-51.
- Romano S, Bajolle F, Valayannopoulos V, Lyonnet S, Colomb V, de Barace C, Vouhe P, Pouard P, Vuillaumier-Barrot S, Dupre T, de Keyzer Y, Sidi D, Seta N, Bonnet D, de Lonlay P. Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia). J Med Genet. 2009 Apr;46(4):287-8. doi: 10.1136/jmg.2008.057620. No abstract available.
- Mitra N, Sinha S, Ramya TN, Surolia A. N-linked oligosaccharides as outfitters for glycoprotein folding, form and function. Trends Biochem Sci. 2006 Mar;31(3):156-63. doi: 10.1016/j.tibs.2006.01.003. Epub 2006 Feb 10. Erratum In: Trends Biochem Sci. 2006 May;31(5):251.
- Lin YS, Liu PH, Wu LS, Chen YM, Chang CJ, Chu PH. Major adverse cardiovascular events in adult congenital heart disease: a population-based follow-up study from Taiwan. BMC Cardiovasc Disord. 2014 Mar 21;14:38. doi: 10.1186/1471-2261-14-38.
- de la Morena-Barrio ME, Hernandez-Caselles T, Corral J, Garcia-Lopez R, Martinez-Martinez I, Perez-Duenas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillen-Navarro E, Minano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170.
- Martinez-Martinez I, Ordonez A, Navarro-Fernandez J, Perez-Lara A, Gutierrez-Gallego R, Giraldo R, Martinez C, Llop E, Vicente V, Corral J. Antithrombin Murcia (K241E) causing antithrombin deficiency: a possible role for altered glycosylation. Haematologica. 2010 Aug;95(8):1358-65. doi: 10.3324/haematol.2009.015487. Epub 2010 Apr 30.
- Aguila S, Martinez-Martinez I, Dichiara G, Gutierrez-Gallego R, Navarro-Fernandez J, Vicente V, Corral J. Increased N-glycosylation efficiency by generation of an aromatic sequon on N135 of antithrombin. PLoS One. 2014 Dec 8;9(12):e114454. doi: 10.1371/journal.pone.0114454. eCollection 2014. Erratum In: PLoS One. 2015;10(3):e0122177.
- Dorn C, Grunert M, Sperling SR. Application of high-throughput sequencing for studying genomic variations in congenital heart disease. Brief Funct Genomics. 2014 Jan;13(1):51-65. doi: 10.1093/bfgp/elt040. Epub 2013 Oct 3.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. kesäkuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. kesäkuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 13. heinäkuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. heinäkuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 20. heinäkuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 27. maaliskuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 24. maaliskuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Metaboliset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hematologiset sairaudet
- Veren hyytymishäiriöt, perinnölliset
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Veren proteiinien häiriöt
- Veren hyytymishäiriöt
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Trombofilia
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänsairaudet
- Sydämen väliseinävauriot
- Sydänvika, synnynnäinen
- Antitrombiini III:n puutos
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- CARDIoG
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .