Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

"Výskyt a důsledky poruch glykosylace u pacientů s konotrunkální a septální srdeční vadou" ((CARDIoG))

24. března 2017 aktualizováno: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

„Výskyt a důsledky poruch glykosylace u pacientů s konotrunkálními a septálními srdečními defekty“ (CARDIOG)

Cílem studie je prozkoumat vrozené poruchy glykosylace u vrozených srdečních chorob bez jasného molekulárního nebo genetického podkladu.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vrozené poruchy glykosylace (CDG) jsou rodinou dědičných poruch způsobených defekty v syntéze glykanů, glykoproteinů nebo jiných glykokonjugátů. Vrozené poruchy glykosylace (CDG) jsou rodinou dědičných poruch způsobených defekty v syntéze glykanů, glykoproteinů nebo jiných glykokonjugátů. Glykosylace proteinů je klíčová pro správnou orgánovou morfogenezi a pro správné fungování koagulačního systému. U tohoto typu poruch je běžně postižen neurologický systém, ale nedávno byly popsány případy CDG s normálním neurologickým vývojem. Skupina experimentální hematologie a kliniky onkologie z University of Murcia (Španělsko) nedávno popsala vzácnou poruchu glykosylace (ALG12-CDG) jako příčinu deficitu antitrombinu u pacienta ve věku 19 let s anamnézou opraveného defektu komorového septa.

Na druhou stranu populační studie prokázaly zvýšený výskyt tromboembolických příhod u pacientů s vrozenou srdeční vadou ve srovnání s běžnou populací. Zjištěné genetické vady podílející se na vzniku vrozených srdečních chorob mají proměnlivou nebo neúplnou penetranci a ve většině případů je molekulární základ zcela neznámý.

Vyšetřovatelé předpokládají, že CDG může stát za rozvojem některých forem vrozené srdeční choroby a přispět k větší prevalenci tromboembolických příhod u této populace pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08035
        • Nábor
        • Vall d'Hebron Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 90 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

250–300 dospělých pacientů, kteří mají s největší pravděpodobností vrozenou poruchu glykosylace proteinů, jako jsou defekty komorového a síňového septa a zejména konotrunkální defekty

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý s vrozenou srdeční vadou s největší pravděpodobností bude mít vrozenou poruchu glykosylace bílkovin

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí informovaného souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
pacientů s vrozenou srdeční vadou
Jiný: žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Poruchy glykosylace
Časové okno: 1 rok
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Výskyt nedostatku antitrombinu
Časové okno: 1 rok
1 rok

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Genetické změny poruch glykosylace
Časové okno: 1 rok
1 rok
Asociace mezi poruchami glykosylace a tromboembolickými příhodami
Časové okno: 1 rok
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Spolupracovníci

Universidad de Murcia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. června 2017

Dokončení studie (Očekávaný)

1. června 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. července 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. července 2015

První zveřejněno (Odhad)

20. července 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. března 2017

Naposledy ověřeno

1. března 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CARDIoG

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozené srdeční choroby

Klinické studie na žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mexico

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit