"Incidentie en gevolgen van stoornissen van glycosylering bij patiënten met conotruncale en septale hartafwijkingen" ((CARDIoG))

Congenitale aandoeningen van glycosylering (CDG) zijn een familie van erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door defecten in de synthese van glycanen, glycoproteïnen of andere glycoconjugaten. Congenitale aandoeningen van glycosylering (CDG) zijn een familie van erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door defecten in de synthese van glycanen, glycoproteïnen of andere glycoconjugaten. Glycosylering van eiwitten is cruciaal voor een goede orgaanmorfogenese en voor een goede werking van het stollingssysteem. Het neurologische systeem wordt vaak aangetast bij dit soort aandoeningen, maar recentelijk zijn er gevallen van CDG met een normale neurologische ontwikkeling beschreven. De groep Experimentele Hematologie en Kliniek Oncologie van de Universiteit van Murcia (Spanje) heeft onlangs een zeldzame glycosylatiestoornis (ALG12-CDG) beschreven als de oorzaak van antitrombinedeficiëntie bij een patiënt van 19 jaar met een voorgeschiedenis van hersteld ventrikelseptumdefect.

Aan de andere kant hebben populatiestudies een verhoogde incidentie van trombo-embolische voorvallen aangetoond bij patiënten met een aangeboren hartaandoening in vergelijking met de algemene bevolking. De geïdentificeerde genetische defecten die betrokken zijn bij de ontwikkeling van aangeboren hartziekten hebben een variabele of onvolledige penetrantie en in de meeste gevallen is de moleculaire basis volledig onbekend.

De onderzoekers veronderstellen dat een CDG de oorzaak kan zijn van de ontwikkeling van sommige vormen van aangeboren hartaandoeningen en kan bijdragen aan de grotere prevalentie van trombo-embolische voorvallen in deze patiëntenpopulatie.