浸潤性扁平上皮癌の進行に関する予後バイオマーカーの同定

この研究では、すでに気管支鏡検査と肺切除を受けた患者、または扁平上皮癌のために気管支鏡検査と肺切除を受ける予定の患者から収集したレトロスペクティブおよびプロスペクティブ データの両方を利用します。 研究者は、研究基準を満たす適格な患者 200 人から、5 つの気管支鏡生検、10ml の血液、および 1 つの腫瘍と隣接する正常なサンプルを前向きに収集する予定です。 患者がすでに気管支鏡検査を受けており、メイヨー クリニック ロチェスターで研究用にサンプルを保管することに同意している場合、利用可能であれば研究のためにサンプルにアクセスします。 それ以外の場合、患者がすでに手術を受けており、組織が研究のために保存されていない場合、治験責任医師は患者が研究のために臨床検体を使用することに同意します。 次に、研究者は組織切片と血液から DNA を抽出し、予後バイオマーカーを見つけるために開発した、扁平上皮がんに有意な変異を持つ 23 のがんドライバー遺伝子のカスタム ターゲット シーケンス パネルを使用します。 DNA は PCR 反応で使用され、イルミナ Nextera XT ライブラリー調製プロトコルとイルミナ Hiseq シーケンサーでのターゲット シーケンスを使用して、ライブラリー調製用のアンプリコンを生成します。 読み取りは、Agilent SureCall および GATK 分析ツールで実行される BWA アライナーとバリアント検出を使用して HG19 にアラインされます。