Identification de biomarqueurs pronostiques pour la progression du carcinome épidermoïde invasif

L'étude utilisera à la fois une collecte de données rétrospective et prospective auprès de patients qui ont déjà subi une bronchoscopie et une résection pulmonaire ou qui subiront une bronchoscopie et une résection pulmonaire pour un carcinome épidermoïde. Les enquêteurs prévoient de prélever prospectivement 5 biopsies bronchoscopiques, 10 ml de sang et une tumeur et des échantillons normaux adjacents de 200 patients qualifiés qui répondent aux critères de l'étude. Si un patient a déjà subi une bronchoscopie et a consenti à ce que des échantillons soient stockés pour la recherche à la Mayo Clinic Rochester, nous y aurons accès pour l'étude de recherche si disponible. Sinon, si le patient a déjà subi une intervention chirurgicale et que les tissus n'ont pas été stockés pour la recherche, les enquêteurs autoriseront les patients à utiliser leurs échantillons cliniques pour l'étude de recherche. Les chercheurs extrairont ensuite l'ADN de coupes de tissus et de sang et utiliseront un panel de séquençage ciblé personnalisé de 23 gènes moteurs du cancer avec des mutations significatives dans le carcinome épidermoïde qu'ils ont développé pour trouver les biomarqueurs pronostiques. L'ADN sera utilisé dans une réaction PCR pour générer des amplicons pour la préparation de la bibliothèque à l'aide du protocole de préparation de la bibliothèque Illumina Nextera XT et du séquençage ciblé sur le séquenceur Illumina Hiseq. Les lectures seront alignées sur le HG19 à l'aide d'un aligneur BWA et d'une détection de variant effectuée avec les outils d'analyse Agilent SureCall et GATK.