Identificación de biomarcadores pronósticos para la progresión del carcinoma invasivo de células escamosas

El estudio utilizará la recopilación de datos tanto retrospectiva como prospectiva de pacientes que ya se han sometido a una broncoscopia y resección pulmonar o que se someterán a una broncoscopia y resección pulmonar por carcinoma de células escamosas. Los investigadores planean recolectar prospectivamente 5 biopsias broncoscópicas, 10 ml de sangre y un tumor y muestras normales adyacentes de 200 pacientes calificados que cumplan con los criterios del estudio. Si un paciente ya se ha realizado una broncoscopia y ha dado su consentimiento para que se almacenen muestras para investigación en Mayo Clinic Rochester, accederemos a ellas para el estudio de investigación, si están disponibles. De lo contrario, si el paciente ya se ha sometido a una cirugía y el tejido no se ha almacenado para la investigación, los investigadores darán su consentimiento a los pacientes para que utilicen sus muestras clínicas para el estudio de investigación. Luego, los investigadores extraerán ADN de secciones de tejido y sangre y utilizarán un panel de secuenciación dirigida personalizado de 23 genes impulsores del cáncer con mutaciones significativas en el carcinoma de células escamosas que han desarrollado para encontrar los biomarcadores de pronóstico. El ADN se utilizará en una reacción de PCR para generar amplicones para la preparación de bibliotecas mediante el protocolo de preparación de bibliotecas Illumina Nextera XT y la secuenciación dirigida en el secuenciador Illumina Hiseq. Las lecturas se alinearán con el HG19 utilizando el alineador BWA y la detección de variantes realizada con las herramientas analíticas Agilent SureCall y GATK.