Identifiering av prognostiska biomarkörer för progression av invasiv skivepitelcancer

Studien kommer att använda både retrospektiv och prospektiv datainsamling från patienter som redan har genomgått en bronkoskopi och lungresektion eller kommer att genomgå en bronkoskopi och lungresektion för skivepitelcancer. Utredarna planerar att prospektivt samla in 5 bronkoskopiska biopsier, 10 ml blod och en tumör och intilliggande normala prover från 200 kvalificerade patienter som uppfyller studiekriterierna. Om en patient redan har genomgått en bronkoskopi och har samtyckt till att ha prover lagrade för forskning på Mayo Clinic Rochester kommer vi att få tillgång till dem för forskningsstudien om de är tillgängliga. Annars, om patienten redan har opererats och vävnad inte har lagrats för forskning, kommer utredarna att ge patienterna sitt samtycke att använda sina kliniska prover för forskningsstudien. Utredarna kommer sedan att extrahera DNA från vävnadssnitt och blod och använda en anpassad riktad sekvenseringspanel med 23 cancerdrivgener med betydande mutationer i skivepitelcancer som de har utvecklat för att hitta de prognostiska biomarkörerna. DNA:t kommer att användas i en PCR-reaktion för att generera amplikoner för biblioteksberedning med hjälp av Illumina Nextera XT biblioteksberedningsprotokoll och riktad sekvensering på Illumina Hiseq-sekvenseraren. Avläsningarna kommer att anpassas till HG19 med BWA-aligner och variantdetektering utförd med Agilent SureCall och GATK-analysverktyg.