Identifikasjon av prognostiske biomarkører for progresjon av invasiv plateepitelkarsinom

Studien vil benytte både retrospektiv og prospektiv datainnsamling fra pasienter som allerede har gjennomgått bronkoskopi og lungereseksjon eller som skal gjennomgå bronkoskopi og lungereseksjon for plateepitelkarsinom. Etterforskerne planlegger å prospektivt samle inn 5 bronkoskopiske biopsier, 10 ml blod og en svulst og tilstøtende normale prøver fra 200 kvalifiserte pasienter som oppfyller studiekriteriene. Hvis en pasient allerede har hatt en bronkoskopi og har samtykket til å ha prøver lagret for forskning ved Mayo Clinic Rochester, vil vi få tilgang til dem for forskningsstudien hvis tilgjengelig. Ellers, hvis pasienten allerede har gjennomgått kirurgi og vev ikke har blitt lagret for forskning, vil etterforskerne samtykke til at pasienter kan bruke sine kliniske prøver til forskningsstudien. Etterforskerne vil deretter trekke ut DNA fra vevssnitt og blod og bruke et tilpasset målrettet sekvenseringspanel med 23 kreftdrivergener med betydelige mutasjoner i plateepitelkarsinom som de har utviklet for å finne de prognostiske biomarkørene. DNA-et vil bli brukt i en PCR-reaksjon for å generere amplikoner for bibliotekpreparering ved bruk av Illumina Nextera XT-bibliotekspreparatprotokoll og målrettet sekvensering på Illumina Hiseq-sekvenseren. Lesingene vil bli justert til HG19 ved hjelp av BWA aligner og variantdeteksjon utført med Agilent SureCall og GATK analytiske verktøy.