C282Yホモ接合性を除くまれな鉄過剰症患者のコホート (HEPCICOR)
2023年1月17日 更新者：Rennes University Hospital
Hepcicor コホート : C282Y ホモ接合性を除くヘプシジン欠乏症に関連する希少鉄過剰表現型の臨床的、生物学的、遺伝的および機能的特徴付け
この研究では、まれな鉄過剰症 (C282Y ホモ接合性を除く) のヘプシジン欠乏症の原因を調査し、この鉄過剰症を臨床的、生物学的、遺伝的、および機能的なスペシフィケーションの観点から特徴付けることを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
慢性的な鉄過剰症は、罹患率と死亡率の原因です。 遺伝や後天性など、原因はさまざまです。 遺伝性疾患に関連するヘプシジン欠乏症もその 1 つです。
この研究は、特にこの原因に関係し、臨床的、生物学的、遺伝的、および機能的な観点からこれらの鉄過剰を特徴付けようとしています.
慢性的な鉄過剰症のかなりの数の患者が、ヘプシジン欠乏症の表現型を示しています。 このプロファイルは、血漿鉄の上昇、血清トランスフェリン飽和、トランスフェリン飽和、および鉄過剰の実質分布によって特徴付けられます。 これらの疾患は、原因不明のままであるか、鉄代謝調節に関与する遺伝子の変異に関連しています。
この研究の主な目的は、ホモ接合性 C282Y (臨床的、生物学的および遺伝的) とは関係のないヘプシジン欠乏症の表現型でこれらの鉄過剰を特徴付けることです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
60
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Limoges、フランス、87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
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Lyon、フランス、69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
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Montpellier、フランス、34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
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Mulhouse、フランス、68051
- Hôpital Hasenrain
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Mulhouse、フランス、68070
- Hopital E.Muller
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Orléans、フランス、45067
- CHR La Source
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Rennes、フランス、35000
- Bardou Jacquet
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Toulouse、フランス、31059
- CHU Purpan
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Villejuif、フランス、94804
- Hôpital Paul Brousse
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ヘプシジン欠乏症を伴うまれな鉄過剰症を呈する患者
説明
包含基準:
ヘプシジン欠乏症を示唆する生物学的プロファイル:
- トランスフェリン飽和係数の増加 (> 50 %) は、少なくとも 2 回検証され、トランスフェリン血症から計算されます。
- 証明された肝臓の鉄過剰：ブロック肝生検での肝臓鉄濃度の投与量、または検証された鉄過剰の定量化方法によるMRI（100 µmol / gのしきい値を採用することにより）
- 鉄代謝の異常の枠組みの中で、遺伝子研究ではなく遺伝子研究のための診断およびコレクション開発のための遺伝的特徴の検査に対する患者の書面による同意
- 患者の書面によるインフォームドコンセント。
除外基準:
- HFE ヘモクロマトーシス：ホモ接合 C282Y/C282Y
- 反復瀉血による治療
- 赤血球造血不全および/または輸血の繰り返しを伴う血液疾患
- ハプトグロビンが低く、慢性溶血、骨髄異形成の診断に向けて正常値を下回っている
- 長期の経口または非経口鉄補給
- 現在または過去の過度の定期的な飲酒
- 未成年者または法的保護措置を受けている患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ヘプシジン欠乏症によるまれな鉄過剰症
希少な鉄過剰表現型 (C282Yホモ接合性を除く)、DNA を含むサンプルの臨床的、生物学的、および遺伝的分析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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鉄代謝に関連することが知られている遺伝子の変異を示す患者数
時間枠：インクルージョン
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C282Yのホモ接合性とは関係のないヘプシジン欠乏症の表現型（臨床的、生物学的、および遺伝的）を伴うこれらの鉄過剰症を特徴付ける。
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インクルージョン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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鉄代謝に関連することが知られている遺伝子の有無にかかわらず患者におけるヘプシジンとヘプシジン/フェリチン比の比較
時間枠：包含
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ヘプシジノ欠乏表現型の潜在的な説明要因を特定する
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包含
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関連する鉄過剰症の原因を呈する患者の数
時間枠：包含
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- ヘプシジノ欠乏表現型における鉄過剰症の潜在的な説明要因の内臓への影響の同定 (過体重、高血圧、糖尿病)
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包含
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遺伝子型と表現型の相関
時間枠：インクルージョン
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遺伝子型と表現型の相関を研究する
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インクルージョン
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NMRによる肝臓および脾臓の鉄濃度測定
時間枠：インクルージョン
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さまざまなセンターでの肝鉄濃度測定イメージング (核磁気共鳴 (NMR)) の検証
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インクルージョン
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血液中に検出可能な異常な鉄種（非トランスフェリン結合鉄、不安定なプール鉄）を有する患者の数
時間枠：インクルージョン
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- 鉄代謝のバイオマーカーの臨床的価値の評価
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インクルージョン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD、CHU Pontchaillou
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年3月1日
一次修了 (実際)
2023年1月1日
研究の完了 (実際)
2023年1月1日
試験登録日
最初に提出
2015年11月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年11月30日
最初の投稿 (見積もり)
2015年12月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年1月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年1月17日
最終確認日
2023年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 35RC14_9841
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