Cohorte de pacientes con sobrecargas de hierro raras, excluyendo la homocigosis C282Y (HEPCICOR)
17 de enero de 2023 actualizado por: Rennes University Hospital
Cohorte Hepcicor: Caracterización clínica, biológica, genética y funcional de fenotipos raros de sobrecarga de hierro asociados con la deficiencia de hepcidina, excluyendo la homocigosis C282Y
El estudio explora las causas de la deficiencia de hepcidina de la sobrecarga de hierro rara (excluyendo la homocigosidad C282Y), y tiene como objetivo caracterizar esta sobrecarga de hierro en términos de espacibilidades clínicas, biológicas, genéticas y funcionales.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las sobrecargas crónicas de hierro son responsables de morbilidad y mortalidad. Hay muchas causas, genéticas y adquiridas. La deficiencia de hepcidina relacionada con enfermedades genéticas es una de ellas.
Este estudio se refiere específicamente a esta causa, y busca caracterizar estas sobrecargas de hierro desde el punto de vista clínico, biológico, genético y funcional.
Un número significativo de pacientes con sobrecarga crónica de hierro, presentan un fenotipo de deficiencia de hepcidina. Este perfil se caracteriza por un aumento de la saturación de transferrina sérica, una saturación de transferrina y una distribución de sobrecarga de hierro en el parénquima. Estas enfermedades permanecen sin explicación o están asociadas con mutaciones en el gen involucrado en la regulación del metabolismo del hierro.
El objetivo principal de este estudio es caracterizar estas sobrecargas de hierro con fenotipo de deficiencia de hepcidina no relacionado con la homocigosidad C282Y (clínica, biológica y genética).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
60
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Limoges, Francia, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
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Lyon, Francia, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
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Montpellier, Francia, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
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Mulhouse, Francia, 68051
- Hôpital Hasenrain
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Mulhouse, Francia, 68070
- Hopital E.Muller
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Orléans, Francia, 45067
- CHR La Source
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Rennes, Francia, 35000
- Bardou Jacquet
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Toulouse, Francia, 31059
- CHU Purpan
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Villejuif, Francia, 94804
- Hôpital Paul Brousse
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes que presentan una rara sobrecarga de hierro con deficiencia de hepcidina
Descripción
Criterios de inclusión:
Perfil biológico sugestivo de deficiencia de hepcidina:
- aumento del coeficiente de saturación de transferrina (> 50 %) verificado al menos 2 veces y calculado a partir de la transferrinemia.
- Sobrecarga hepática de hierro comprobada: por la dosificación de la concentración hepática de hierro ya sea en biopsia hepática en bloque, o por RM según el método de cuantificación de la sobrecarga de hierro validada (adoptando un umbral de 100 µmol/g)
- Consentimiento por escrito del paciente para el examen de las características genéticas para el diagnóstico y el desarrollo de la colección para la investigación genética y no genética en el marco de una anomalía del metabolismo del hierro
- Consentimiento informado por escrito del paciente.
Criterio de exclusión:
- Hemocromatosis HFE: homocigosidad C282Y/C282Y
- Tratamiento con flebotomía iterativa
- Enfermedades hematológicas con diseritropoyesis y/o transfusiones repetidas
- Haptoglobina baja, por debajo de lo normal que apunta al diagnóstico de hemólisis crónica, mielodisplasia
- Suplementos prolongados de hierro por vía oral o parenteral
- Consumo regular de alcohol excesivo actual o pasado
- Paciente menor de edad o bajo medida de protección legal
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Sobrecarga de hierro rara con deficiencia de hepcidina
análisis clínicos, biológicos y genéticos de fenotipo raro de sobrecarga de hierro (excepto homocigismo C282Y), muestras con ADN
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes que presentan mutación en un gen que se sabe que está asociado con el metabolismo del hierro
Periodo de tiempo: Inclusión
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caracterizar estas sobrecargas de hierro con fenotipo de deficiencia de hepcidina no relacionado con homocigosidad C282Y (clínica, biológica y genética).
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Inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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comparación de la proporción de hepcidina y hepcidina/ferritina en pacientes con o sin gen que se sabe que está asociado con el metabolismo del hierro
Periodo de tiempo: inclusión
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Identificar posibles factores explicativos del fenotipo de deficiencia de hepcidino
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inclusión
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Número de pacientes que presentan causas asociadas de sobrecarga de hierro
Periodo de tiempo: inclusión
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- Identificación de factores potencialmente explicativos de las consecuencias viscerales de la sobrecarga de hierro en el fenotipo carencial de hepcidino (sobrepeso, hipertensión arterial, diabetes)
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inclusión
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Correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: Inclusión
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Investigar correlaciones genotipo-fenotipo
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Inclusión
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Mediciones de concentración de hierro hepático y esplénico por RMN
Periodo de tiempo: Inclusión
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Validación de las mediciones de concentración de hierro hepático por imagen (resonancia magnética nuclear (RMN)) en los distintos centros
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Inclusión
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Número de pacientes con especies de hierro anómalas detectables en la sangre (hierro no ligado a la transferrina, hierro común lábil)
Periodo de tiempo: Inclusión
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- Evaluación del valor clínico de biomarcadores del metabolismo del hierro
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Inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de marzo de 2016
Finalización primaria (Actual)
1 de enero de 2023
Finalización del estudio (Actual)
1 de enero de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de noviembre de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de noviembre de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
2 de diciembre de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de enero de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de enero de 2023
Última verificación
1 de enero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 35RC14_9841
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