Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kohorte af patienter med sjældne jernoverbelastninger ekskl. C282Y-homozygositet (HEPCICOR)

17. januar 2023 opdateret af: Rennes University Hospital

Hepcicor-kohorte: Klinisk, biologisk, genetisk og funktionel karakterisering af sjældne jernoverlejrede fænotyper forbundet med hepcidinmangel eksklusiv C282Y-homozygositet

Undersøgelsen undersøger årsagerne til hepcidinmangel til sjælden jernoverbelastning (eksklusive C282Y-homozygositet) og sigter mod at karakterisere denne jernoverbelastning med hensyn til kliniske, biologiske, genetiske og funktionelle rumligheder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Kronisk jernoverbelastning er ansvarlig for morbiditet og dødelighed. Der er mange årsager, genetiske og erhvervede. Hepcidinmangel relateret til genetisk sygdom er en af ​​dem.

Denne undersøgelse vedrører specifikt denne årsag og søger at karakterisere disse jernoverbelastninger ud fra et klinisk, biologisk, genetisk og funktionelt synspunkt.

Et betydeligt antal patienter med kronisk jernoverbelastning har en fænotype af hepcidin-mangel. Denne profil er karakteriseret ved en forhøjet plasmajernforøget serumtransferrinmætning, en transferrinmætning og en parenkymfordeling af jernoverbelastning. Disse sygdomme forbliver enten uforklarlige eller er forbundet med mutationer i genet involveret i regulering af jernmetablisme.

Hovedformålet med denne undersøgelse er at karakterisere disse jernoverbelastninger med fænotype af hepcidin-mangel, der ikke er relateret til homozygositet C282Y (klinisk, biologisk og genetisk).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Limoges, Frankrig, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Frankrig, 69495
        • Centre hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Frankrig, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Frankrig, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Frankrig, 45067
        • CHR la Source
      • Rennes, Frankrig, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Chu Purpan
      • Villejuif, Frankrig, 94804
        • Hôpital Paul Brousse

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en sjælden jernoverbelastning med hepcidinmangel

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Biologisk profil, der tyder på hepcidinmangel:

    • stigning af transferrinmætningskoefficient (> 50 %) verificeret på mindst 2 gange og beregnet ud fra transferrinæmien.
    • Påvist hepatisk jernoverbelastning: ved dosering af leverkoncentrationen af ​​jern enten på blokhepatisk biopsi eller ved MR i henhold til metoden til kvantificering af den jernvaliderede overbelastning (ved at anvende en tærskel på 100 µmol/g)
    • Patientens skriftlige samtykke til undersøgelse af genetiske karakteristika til diagnosticering og samlingsudvikling til genetisk og ikke genetisk forskning inden for rammerne af en abnormitet i jernmetabolismen
    • Patient skriftligt informere samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • HFE hæmokromatose: homozygositet C282Y/C282Y
  • Behandling med iterativ flebotomi
  • Hæmatologiske sygdomme med dyserythropoiese og/eller gentagne transfusioner
  • Haptoglobin lavt, under det normale retter sig mod diagnosen kronisk hæmolyse, myelodysplasi
  • Langvarig oral eller parenteral jerntilskud
  • Nuværende eller tidligere overdreven regelmæssigt drikkeri
  • Patient mindreårig eller under retsbeskyttelsesforanstaltning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sjælden jernoverbelastning med hepcidinmangel
klinisk, biologisk og genetisk analyse af sjælden jernoverlejret fænotype (undtagen C282Yhomozygisity), prøver med DNA
Andet: prøver med DNA

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antallet af patienter med mutation i gen ved at være forbundet med jernmetabolisme
Tidsramme: Inklusion
at karakterisere disse jernoverbelastninger med fænotype af hepcidin-mangel, der ikke er relateret til homozygositet C282Y (klinisk, biologisk og genetisk).
Inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
sammenligning af forholdet mellem hepcidin og hepcidin/ferritin hos patienter med eller uden gen, der vides at være forbundet med jernmetabolisme
Tidsramme: inklusion
At identificere potentielle forklarende faktorer for hepcidino-mangelfænotype
inklusion
Antal patienter, der præsenterer associerede årsager til jernoverbelastning
Tidsramme: inklusion
- Identifikation af potentielt forklarende faktorer viscerale konsekvenser af jernoverskud i hepcidino-mangelfænotype (overvægt, højt blodtryk, diabetes)
inklusion
Genotype-fænotype korrelation
Tidsramme: Inklusion
At forske i sammenhænge genotype-fænotype
Inklusion
Målinger af jernkoncentration i lever og milt ved NMR
Tidsramme: Inklusion
Validering af lever jernkoncentrationsmålinger billeddannelse (kernemagnetisk resonans (NMR)) i de forskellige centre
Inklusion
Antal patienter med påviselige unormale jernarter i blodet (ikke-transferrinbundet jern, labilt pooljern)
Tidsramme: Inklusion
- Vurdering af den kliniske værdi af biomarkører for jernmetabolisme
Inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rennes University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. november 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. november 2015

Først opslået (Skøn)

2. december 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. januar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. januar 2023

Sidst verificeret

1. januar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 35RC14_9841

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjældne Iron Overlaods

Kliniske forsøg med prøver med DNA

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Pakistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner