Cohorte de patients présentant de rares surcharges en fer à l'exclusion de l'homozygotie C282Y (HEPCICOR)
17 janvier 2023 mis à jour par: Rennes University Hospital
Cohorte Hepcicor : Caractérisation clinique, biologique, génétique et fonctionnelle des phénotypes rares de surcharge en fer associés à un déficit en hepcidine excluant l'homozygotie C282Y
L'étude explore les causes de la carence en hepcidine de la surcharge en fer rare (hors homozygotie C282Y), et vise à caractériser cette surcharge en fer en termes de spécificités cliniques, biologiques, génétiques et fonctionnelles.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les surcharges chroniques en fer sont responsables de morbidité et de mortalité. Il existe de nombreuses causes, génétiques et acquises. Le déficit en hepcidine lié à une maladie génétique en fait partie.
Cette étude concerne spécifiquement cette cause, et cherche à caractériser ces surcharges en fer d'un point de vue clinique, biologique, génétique et fonctionnel.
Un nombre important de patients présentant une surcharge chronique en fer, présentent un phénotype de déficit en hepcidine. Ce profil est caractérisé par une élévation du fer plasmatique, une augmentation de la saturation de la transferrine sérique, une saturation de la transferrine et une distribution parenchymateuse de la surcharge en fer. Ces maladies restent inexpliquées ou sont associées à des mutations du gène impliqué dans la régulation du métabolisme du fer.
L'objectif principal de cette étude est de caractériser ces surcharges en fer avec un phénotype de déficit en hepcidine non lié à l'homozygotie C282Y (clinique, biologique et génétique).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
60
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Limoges, France, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
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Lyon, France, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
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Montpellier, France, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
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Mulhouse, France, 68051
- Hôpital Hasenrain
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Mulhouse, France, 68070
- Hopital E.Muller
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Orléans, France, 45067
- CHR La Source
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Rennes, France, 35000
- Bardou Jacquet
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Toulouse, France, 31059
- CHU Purpan
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Villejuif, France, 94804
- Hôpital Paul Brousse
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients présentant une rare surcharge en fer avec déficit en hepcidine
La description
Critère d'intégration:
Profil biologique évocateur d'un déficit en hepcidine :
- augmentation du coefficient de saturation de la transferrine (> 50 %) vérifiée au moins 2 fois, et calculée à partir de la transferrinémie.
- Surcharge hépatique en fer prouvée : par le dosage de la concentration hépatique en fer soit sur bloc biopsique hépatique, soit par IRM selon la méthode de quantification de la surcharge en fer validée (en adoptant un seuil de 100 µmol/g)
- Consentement écrit du patient pour l'examen des caractéristiques génétiques pour le diagnostic et le développement de la collection pour la recherche génétique et non génétique dans le cadre d'une anomalie du métabolisme du fer
- Consentement éclairé écrit du patient.
Critère d'exclusion:
- Hémochromatose HFE : homozygotie C282Y/C282Y
- Traitement par phlébotomie itérative
- Maladies hématologiques avec dysérythropoïèse et/ou transfusions répétées
- Haptoglobine faible, inférieure à la normale orientant vers le diagnostic d'hémolyse chronique, myélodysplasie
- Supplémentation prolongée en fer par voie orale ou parentérale
- Consommation excessive d'alcool actuelle ou passée
- Patient mineur ou sous mesure de protection légale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Rare surcharge en fer avec déficit en hepcidine
analyse clinique, biologique et génétique du phénotype de surcharge en fer rare (sauf C282Yhomozygisity), échantillons avec ADN
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de patients présentant une mutation dans un gène connu pour être associé au métabolisme du fer
Délai: Inclusion
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de caractériser ces surcharges en fer de phénotype de déficit en hepcidine non lié à l'homozygotie C282Y (clinique, biologique et génétique).
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Inclusion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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comparaison de l'hepcidine et du rapport hepcidine/ferritine chez des patients avec ou sans gène connu pour être associé au métabolisme du fer
Délai: inclusion
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Identifier les facteurs explicatifs potentiels du phénotype déficitaire en hepcidino
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inclusion
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Nombre de patients présentant des causes associées de surcharge en fer
Délai: inclusion
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- Identification des facteurs potentiellement explicatifs des conséquences viscérales de la surcharge en fer dans le phénotype de carence en hepcidino (surpoids, hypertension artérielle, diabète)
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inclusion
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Corrélation génotype-phénotype
Délai: Inclusion
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Rechercher les corrélations génotype-phénotype
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Inclusion
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Mesures de concentration en fer hépatique et splénique par RMN
Délai: Inclusion
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Validation des mesures de concentration en fer hépatique par imagerie (résonance magnétique nucléaire (RMN)) dans les différents centres
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Inclusion
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Nombre de patients présentant des espèces de fer anormales détectables dans le sang (fer non lié à la transferrine, fer labile du pool)
Délai: Inclusion
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- Evaluation de la valeur clinique des biomarqueurs du métabolisme du fer
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Inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mars 2016
Achèvement primaire (Réel)
1 janvier 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
1 janvier 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 novembre 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 novembre 2015
Première publication (Estimation)
2 décembre 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
18 janvier 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 janvier 2023
Dernière vérification
1 janvier 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 35RC14_9841
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