Potilaiden ryhmä, joilla on harvinainen raudan ylikuormitus, lukuun ottamatta C282Y-homotsygoottisuutta (HEPCICOR)
tiistai 17. tammikuuta 2023 päivittänyt: Rennes University Hospital
Hepcicor-kohortti: Hepcidiinin puutteeseen liittyvien harvinaisten raudan ylikuormituksen fenotyyppien kliininen, biologinen, geneettinen ja toiminnallinen karakterisointi, lukuun ottamatta C282Y-homotsygoottisuutta
Tutkimuksessa tutkitaan harvinaisen raudan ylikuormituksen (pois lukien C282Y-homotsygoottisuus) hepsidiinin puutteen syitä ja pyritään karakterisoimaan tätä raudan ylikuormitusta kliinisen, biologisen, geneettisen ja toiminnallisen tilan kannalta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Krooninen raudan ylikuormitus aiheuttaa sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Syitä on monia, geneettisiä ja hankittuja. Geneettiseen sairauteen liittyvä hepsidiinin puutos on yksi niistä.
Tämä tutkimus koskee nimenomaan tätä syytä ja pyrkii luonnehtimaan näitä raudan ylikuormituksia kliinisestä, biologisesta, geneettisestä ja toiminnallisesta näkökulmasta.
Merkittävä osa potilaista, joilla on krooninen raudan ylikuormitus, esiintyy hepsidiinin puutteen fenotyyppinä. Tälle profiilille on tunnusomaista kohonnut plasman raudan lisääntynyt seerumin transferriinisaturaatio, transferriinin saturaatio ja raudan ylikuormituksen parenkyymijakauma. Nämä sairaudet joko jäävät selittämättömiksi tai liittyvät mutaatioihin raudan aineenvaihdunnan säätelyyn osallistuvassa geenissä.
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on karakterisoida nämä raudan ylikuormitukset hepsidiinin puutteen fenotyypillä, joka ei liity homotsygoottisuuteen C282Y (kliininen, biologinen ja geneettinen).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
60
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Limoges, Ranska, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
-
Lyon, Ranska, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
-
Montpellier, Ranska, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
-
Mulhouse, Ranska, 68051
- Hôpital Hasenrain
-
Mulhouse, Ranska, 68070
- Hopital E.Muller
-
Orléans, Ranska, 45067
- CHR La Source
-
Rennes, Ranska, 35000
- Bardou Jacquet
-
Toulouse, Ranska, 31059
- CHU Purpan
-
Villejuif, Ranska, 94804
- Hôpital Paul Brousse
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on harvinainen raudan ylikuormitus ja hepsidiinin puutos
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Hepsidiinin puutteeseen viittaava biologinen profiili:
- transferriinin saturaatiokertoimen nousu (> 50 %) varmistettu vähintään 2 kertaa ja laskettu transferrinemiasta.
- Todettu maksan raudan ylikuormitus: maksan rautapitoisuuden annostelulla joko blokkimaksabiopsiassa tai magneettikuvauksella raudan validoidun ylikuormituksen kvantifiointimenetelmän mukaisesti (ottamalla käyttöön 100 µmol/g kynnys)
- Potilaan kirjallinen suostumus geneettisten ominaisuuksien tutkimiseen diagnoosia ja kokoelman kehittämistä varten geneettistä ja ei geneettistä tutkimusta varten raudan aineenvaihdunnan poikkeavuuden puitteissa
- Potilaan kirjallinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- HFE-hemokromatoosi: homotsygoottisuus C282Y/C282Y
- Hoito iteratiivisella flebotomialla
- Hematologiset sairaudet, joihin liittyy dyserytropoieesia ja/tai toistuvia verensiirtoja
- Haptoglobiini matala, alle normaalin, mikä johtaa kroonisen hemolyysin, myelodysplasian diagnoosiin
- Pitkäaikainen oraalinen tai parenteraalinen rautalisä
- Nykyinen tai mennyt liiallinen säännöllinen juominen
- Potilas alaikäinen tai oikeusturvatoimenpiteen kohteena
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Harvinainen raudan ylikuormitus hepsidiinin puutteella
Harvinaisen raudan ylikuormitusfenotyypin kliininen, biologinen ja geneettinen analyysi (paitsi C282Yhomozygisity), DNA-näytteet
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden lukumäärän, joilla on geenimutaatio, tiedetään liittyvän raudan aineenvaihduntaan
Aikaikkuna: Inkluusio
|
luonnehtia näitä raudan ylikuormituksia hepsidiinin puutteen fenotyypillä, joka ei liity homotsygoottisuuteen C282Y (kliininen, biologinen ja geneettinen).
|
Inkluusio
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
hepsidiinin ja hepsidiini/ferritiinisuhteen vertailu potilaalla, jolla on tai ei ole geeniä, jonka tiedetään liittyvän raudan aineenvaihduntaan
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
Tunnistaa hepcidino-puutosfenotyypin mahdolliset selittävät tekijät
|
sisällyttäminen
|
|
Niiden potilaiden määrä, joilla on raudan liikakuormituksen syitä
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
- Mahdollisesti selittävien tekijöiden tunnistaminen raudan ylikuormituksen viskeraaliset seuraukset hepcidino-puutosfenotyypissä (ylipaino, korkea verenpaine, diabetes)
|
sisällyttäminen
|
|
Genotyyppi-fenotyyppi -korrelaatio
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Tutkia korrelaatioita genotyyppi-fenotyyppi
|
Inkluusio
|
|
Maksan ja pernan rautapitoisuuden mittaukset NMR:llä
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Maksan rautapitoisuusmittausten kuvantaminen (ydinmagneettinen resonanssi (NMR)) eri keskuksissa
|
Inkluusio
|
|
Potilaiden lukumäärä, joilla on havaittavissa epänormaaleja rautalajeja veressä (transferriiniin sitoutumaton rauta, labiili poolirauta)
Aikaikkuna: Inkluusio
|
- Rautaaineenvaihdunnan biomarkkerien kliinisen arvon arviointi
|
Inkluusio
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. maaliskuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 16. marraskuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. marraskuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 2. joulukuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 18. tammikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. tammikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 35RC14_9841
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .