排除 C282Y 纯合子的罕见铁过载患者队列 (HEPCICOR)
2023年1月17日 更新者：Rennes University Hospital
Hepcicor 队列：与 Hepcidin 缺乏相关的稀有铁覆盖表型的临床、生物学、遗传和功能特征，不包括 C282Y 纯合子
该研究探讨了铁调素缺乏导致罕见铁过载（不包括 C282Y 纯合子）的原因，旨在从临床、生物学、遗传和功能方面对这种铁过载进行表征。
研究概览
详细说明
慢性铁过载是发病率和死亡率的原因。 有很多原因，遗传的和后天的。 与遗传病相关的铁调素缺乏症就是其中之一。
本研究特别关注这一原因，并试图从临床、生物学、遗传和功能的角度来描述这些铁过载的特征。
相当多的慢性铁过载患者表现出铁调素缺乏症的表型。 该概况的特征在于升高的血浆铁增加血清转铁蛋白饱和度、转铁蛋白饱和度和铁过载的薄壁组织分布。 这些疾病要么仍然无法解释，要么与参与铁代谢调节的基因突变有关。
本研究的主要目的是用与纯合子 C282Y（临床、生物学和遗传）无关的铁调素缺乏表型来表征这些铁过载。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
60
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Limoges、法国、87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
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Lyon、法国、69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
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Montpellier、法国、34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
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Mulhouse、法国、68051
- Hôpital Hasenrain
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Mulhouse、法国、68070
- Hopital E.Muller
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Orléans、法国、45067
- CHR La Source
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Rennes、法国、35000
- Bardou Jacquet
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Toulouse、法国、31059
- CHU Purpan
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Villejuif、法国、94804
- Hôpital Paul Brousse
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
出现罕见的铁超载并伴有铁调素缺乏症的患者
描述
纳入标准：
提示铁调素缺乏的生物学特征：
- 转铁蛋白饱和系数增加 (> 50 %) 至少验证 2 次，并根据转铁蛋白血症计算。
- 证实肝铁过载：通过块状肝活检或 MRI 根据经验证的铁过载量化方法（通过采用 100 µmol /g 的阈值）确定肝脏铁浓度的剂量
- 患者书面同意在铁代谢异常的框架内检查遗传特征以进行遗传和非遗传研究的诊断和收集开发
- 患者书面知情同意书。
排除标准：
- HFE 血色素沉着症：纯合子 C282Y/C282Y
- 反复放血治疗
- 伴有红细胞生成障碍和/或反复输血的血液病
- 结合珠蛋白低，低于正常值，可用于慢性溶血、骨髓增生异常的诊断
- 长期口服或肠胃外补铁
- 当前或过去经常过度饮酒
- 患者未成年或受法律保护措施
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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罕见的铁过载伴铁调素缺乏症
稀有铁重叠表型（C282Yhomozygisity 除外）的临床、生物学和遗传分析，含 DNA 的样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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出现已知与铁代谢相关的基因突变的患者数量
大体时间：包容
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用与纯合子 C282Y（临床、生物学和遗传）无关的铁调素缺乏表型来表征这些铁过载。
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包容
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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比较具有或不具有已知与铁代谢相关基因的患者的铁调素和铁调素/铁蛋白比率
大体时间：包容
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确定 hepcidino 缺乏表型的潜在解释因素
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包容
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出现铁过载相关原因的患者人数
大体时间：包容
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- 确定铁调素缺乏表型（超重、高血压、糖尿病）中铁过载的内脏后果的潜在解释因素
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包容
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基因型-表型相关性
大体时间：包容
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研究基因型-表型的相关性
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包容
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通过 NMR 测量肝脏和脾脏铁浓度
大体时间：包容
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在各个中心验证肝脏铁浓度测量成像（核磁共振（NMR））
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包容
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血液中可检测到异常铁物质（非转铁蛋白结合铁、不稳定池铁）的患者人数
大体时间：包容
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- 评估铁代谢生物标志物的临床价值
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包容
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD、CHU Pontchaillou
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年3月1日
初级完成 (实际的)
2023年1月1日
研究完成 (实际的)
2023年1月1日
研究注册日期
首次提交
2015年11月16日
首先提交符合 QC 标准的
2015年11月30日
首次发布 (估计)
2015年12月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年1月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年1月17日
最后验证
2023年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 35RC14_9841
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