Ritka vastúlterhelésben szenvedő betegek csoportja, kivéve a C282Y homozigozitást (HEPCICOR)
2023. január 17. frissítette: Rennes University Hospital
Hepcicor kohorsz: A ritka vas-túlterheléses fenotípusok klinikai, biológiai, genetikai és funkcionális jellemzése, amelyek a hepcidinhiányhoz kapcsolódnak, kivéve a C282Y homozigozitást
A tanulmány feltárja a ritka vas-túlterhelés hepcidinhiányos okait (kivéve a C282Y homozigótaságot), és célja ennek a vastúlterhelésnek a klinikai, biológiai, genetikai és funkcionális térbeli jellemzőinek jellemzése.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A krónikus vastúlterhelés felelős a morbiditásért és a mortalitásért. Sok oka van, genetikai és szerzett. Ezek közé tartozik a genetikai betegséggel összefüggő hepcidin-hiány.
Ez a tanulmány kifejezetten erre az okra vonatkozik, és klinikai, biológiai, genetikai és funkcionális szempontból kívánja jellemezni ezeket a vas-túlterheléseket.
A krónikus vastúlterhelésben szenvedő betegek jelentős része a hepcidin-hiány fenotípusát mutatja. Ezt a profilt a plazma vasszintjének emelkedett szérum transzferrin telítettsége, transzferrin telítettsége és a vas túlterhelés parenchyma eloszlása jellemzi. Ezek a betegségek vagy megmagyarázhatatlanok maradnak, vagy a vasanyagcsere szabályozásában részt vevő gén mutációihoz kapcsolódnak.
A tanulmány fő célja ezen vas-túlterhelések jellemzése a hepcidin-hiány fenotípusával, amely nem kapcsolódik a C282Y homozigozitáshoz (klinikai, biológiai és genetikai).
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
60
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Limoges, Franciaország, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
-
Lyon, Franciaország, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
-
Montpellier, Franciaország, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
-
Mulhouse, Franciaország, 68051
- Hôpital Hasenrain
-
Mulhouse, Franciaország, 68070
- Hopital E.Muller
-
Orléans, Franciaország, 45067
- CHR La Source
-
Rennes, Franciaország, 35000
- Bardou Jacquet
-
Toulouse, Franciaország, 31059
- CHU Purpan
-
Villejuif, Franciaország, 94804
- Hôpital Paul Brousse
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ritka, hepcidinhiányos vastúlterhelésben szenvedő betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
Hepcidin-hiányra utaló biológiai profil:
- a transzferrin szaturációs koefficiens növekedése (> 50%) legalább 2-szeresére igazolva, és a transzferrinémiából számítva.
- Bizonyított máj vas-túlterhelés: a vas májkoncentrációjának adagolásával vagy blokk májbiopszián, vagy MRI-vel a vas-validált túlterhelés számszerűsítési módszere szerint (100 µmol/g küszöb elfogadásával)
- Beteg írásbeli hozzájárulása a genetikai jellemzők vizsgálatához diagnosztikához és gyűjteményfejlesztéshez genetikai és nem genetikai kutatáshoz a vasanyagcsere rendellenessége keretében
- A beteg írásbeli tájékoztatása.
Kizárási kritériumok:
- HFE hemochromatosis: homozigóta C282Y/C282Y
- Kezelés iteratív phlebotomiával
- Hematológiai betegségek dyserythropoesissel és/vagy ismételt transzfúzióval
- Haptoglobin alacsony, normál alatti, ami a krónikus hemolízis, myelodysplasia diagnózisa felé irányul
- Hosszan tartó orális vagy parenterális vaspótlás
- Jelenlegi vagy korábbi túlzott rendszeres ivás
- Kiskorú vagy jogi védelmi intézkedés alatt álló beteg
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Ritka vastúlterhelés hepcidinhiánnyal
ritka vas-túlterhelés fenotípus klinikai, biológiai és genetikai elemzése (kivéve C282Yhomozygisity), DNS-minták
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A génmutációt mutató betegek száma a vasanyagcserével összefüggésbe hozható
Időkeret: Befogadás
|
jellemezni ezeket a vas-túlterheléseket a C282Y homozigozitással nem összefüggő (klinikai, biológiai és genetikai) hepcidin-hiány fenotípusával.
|
Befogadás
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
a hepcidin és a hepcidin/ferritin arány összehasonlítása olyan betegeknél, akiknél ismert a vasanyagcserével kapcsolatos gén vagy nem
Időkeret: befogadás
|
A hepcidino-hiány fenotípus lehetséges magyarázó tényezőinek azonosítása
|
befogadás
|
|
Azon betegek száma, akiknél a vastúlterhelés társuló okai jelentkeztek
Időkeret: befogadás
|
- A vastúlterhelés zsigeri következményeinek potenciálisan magyarázó tényezőinek azonosítása hepcidino-hiány fenotípusban (túlsúly, magas vérnyomás, cukorbetegség)
|
befogadás
|
|
Genotípus-fenotípus korreláció
Időkeret: Befogadás
|
Genotípus-fenotípus összefüggések kutatása
|
Befogadás
|
|
A máj és a lép vaskoncentrációjának mérése NMR-rel
Időkeret: Befogadás
|
A máj vaskoncentráció mérésének validálása (mágneses magrezonancia (NMR)) a különböző központokban
|
Befogadás
|
|
Azon betegek száma, akiknél a vérben kimutatható abnormális vasfajták (nem transzferrinhez kötött vas, labilis poolvas)
Időkeret: Befogadás
|
- A vasanyagcsere biomarkereinek klinikai értékének felmérése
|
Befogadás
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2016. március 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. január 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. január 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. november 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. november 30.
Első közzététel (Becslés)
2015. december 2.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. január 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 17.
Utolsó ellenőrzés
2023. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 35RC14_9841
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .