Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kohort av pasienter med sjeldne jernoverbelastninger unntatt C282Y-homozygositet (HEPCICOR)

17. januar 2023 oppdatert av: Rennes University Hospital

Hepcicor-kohort: Klinisk, biologisk, genetisk og funksjonell karakterisering av sjeldne jernoverlappende fenotyper assosiert med hepcidin-mangel unntatt C282Y-homozygositet

Studien utforsker årsakene til hepcidinmangel til sjelden jernoverbelastning (unntatt C282Y-homozygositet), og tar sikte på å karakterisere denne jernoverskuddet med tanke på kliniske, biologiske, genetiske og funksjonelle rom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Kronisk jernoverbelastning er ansvarlig for sykelighet og dødelighet. Det er mange årsaker, genetiske og ervervede. Hepcidinmangel relatert til genetisk sykdom er en av dem.

Denne studien gjelder spesifikt denne årsaken, og søker å karakterisere disse jernoverskuddene fra klinisk, biologisk, genetisk og funksjonelt synspunkt.

Et betydelig antall pasienter med kronisk jernoverbelastning har en fenotype av hepcidinmangel. Denne profilen er preget av en forhøyet plasmajern økt serumtransferrinmetning, en transferrinmetning og en parenkymfordeling av jernoverbelastning. Disse sykdommene forblir enten uforklarlige eller er assosiert med mutasjoner i genet involvert i regulering av jernmetablisme.

Hovedmålet med denne studien er å karakterisere disse jernoverbelastningene med fenotype av hepcidinmangel som ikke er relatert til homozygositet C282Y (klinisk, biologisk og genetisk).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Limoges, Frankrike, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Frankrike, 69495
        • Centre hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Frankrike, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Frankrike, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Frankrike, 45067
        • CHR la Source
      • Rennes, Frankrike, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Frankrike, 94804
        • Hopital Paul Brousse

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med en sjelden jernoverbelastning med hepcidinmangel

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Biologisk profil som tyder på hepcidinmangel:

    • økning av transferrinmetningskoeffisient (> 50 %) verifisert på minst 2 ganger, og beregnet fra transferrinemi.
    • Påvist hepatisk jernoverbelastning: ved dosering av jernleverkonsentrasjonen enten på blokk leverbiopsi, eller ved MR i henhold til metoden for kvantifisering av den jernvaliderte overbelastningen (ved å bruke en terskel på 100 µmol/g)
    • Pasientens skriftlige samtykke til undersøkelse av genetiske egenskaper for diagnostikk og samlingsutvikling for genetisk og ikke genetisk forskning innenfor rammen av en unormal jernmetabolisme
    • Pasientens skriftlige informerte samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • HFE hemokromatose: homozygositet C282Y/C282Y
  • Behandling med iterativ flebotomi
  • Hematologiske sykdommer med dyserytropoiese og/eller gjentatte transfusjoner
  • Haptoglobin lavt, under normalt rettet mot diagnosen kronisk hemolyse, myelodysplasi
  • Langvarig oral eller parenteral jerntilskudd
  • Nåværende eller tidligere overdreven regelmessig drikking
  • Pasient mindreårig eller under rettslig beskyttelsestiltak

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Sjelden jernoverbelastning med hepcidinmangel
klinisk, biologisk og genetisk analyse av sjeldne jernoverlappende fenotyper (unntatt C282Yhomozygisity), prøver med DNA
Annen: prøver med DNA

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall pasienter med mutasjon i genet vet å være assosiert med jernmetabolisme
Tidsramme: Inkludering
å karakterisere disse jernoverbelastningene med fenotype av hepcidinmangel som ikke er relatert til homozygositet C282Y (klinisk, biologisk og genetisk).
Inkludering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
sammenligning av forholdet mellom hepcidin og hepcidin/ferritin hos pasienter med eller uten gen som er kjent for å være assosiert med jernmetabolisme
Tidsramme: inkludering
For å identifisere potensielle forklaringsfaktorer for hepcidino-mangelfenotype
inkludering
Antall pasienter med tilhørende årsaker til jernoverskudd
Tidsramme: inkludering
- Identifisering av potensielt forklarende faktorer viscerale konsekvenser av jernoverskudd i hepcidino-mangelfenotype (overvekt, høyt blodtrykk, diabetes)
inkludering
Genotype-fenotype korrelasjon
Tidsramme: Inkludering
For å forske på korrelasjoner genotype-fenotype
Inkludering
Lever- og miltjernkonsentrasjonsmålinger ved NMR
Tidsramme: Inkludering
Validering av hepatisk jernkonsentrasjonsmålinger avbildning (kjernemagnetisk resonans (NMR)) i de forskjellige sentrene
Inkludering
Antall pasienter med påviselige unormale jernarter i blodet (ikke-transferrinbundet jern, labilt pooljern)
Tidsramme: Inkludering
- Vurdering av den kliniske verdien av biomarkører for jernmetabolisme
Inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rennes University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2016

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2023

Studiet fullført (Faktiske)

1. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. november 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. november 2015

Først lagt ut (Anslag)

2. desember 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. januar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. januar 2023

Sist bekreftet

1. januar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • 35RC14_9841

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sjeldne Iron Overlaods

Kliniske studier på prøver med DNA

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Tunisia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere