Cohort van patiënten met zeldzame ijzerstapeling Exclusief C282Y-homozygositeit (HEPCICOR)
17 januari 2023 bijgewerkt door: Rennes University Hospital
Hepcicor-cohort: klinische, biologische, genetische en functionele karakterisering van zeldzame ijzeroverladen fenotypes geassocieerd met hepcidine-deficiëntie Exclusief C282Y-homozygositeit
De studie onderzoekt de oorzaken van hepcidinedeficiëntie van zeldzame ijzerstapeling (exclusief C282Y-homozygositeit), en heeft tot doel deze ijzerstapeling te karakteriseren in termen van klinische, biologische, genetische en functionele afwijkingen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Chronische ijzerstapeling is verantwoordelijk voor morbiditeit en mortaliteit. Er zijn veel oorzaken, genetische en verworven. Hepcidine-deficiëntie gerelateerd aan genetische ziekte is er een van.
Deze studie richt zich specifiek op deze oorzaak en probeert deze ijzerstapeling te karakteriseren vanuit klinisch, biologisch, genetisch en functioneel oogpunt.
Een aanzienlijk aantal patiënten met chronische ijzerstapeling vertoont een fenotype van hepcidinedeficiëntie. Dit profiel wordt gekenmerkt door een verhoogd plasma-ijzerverhoogde serumtransferrineverzadiging, een transferrineverzadiging en een parenchymdistributie van ijzerstapeling. Deze ziekten blijven onverklaard of worden geassocieerd met mutaties in het gen dat betrokken is bij de regulering van het ijzermetabolisme.
Het hoofddoel van deze studie is om deze ijzerstapelingen te karakteriseren met fenotype van hepcidinedeficiëntie die niet gerelateerd is aan homozygositeit C282Y (klinisch, biologisch en genetisch).
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
60
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Limoges, Frankrijk, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
-
Lyon, Frankrijk, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
-
Montpellier, Frankrijk, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
-
Mulhouse, Frankrijk, 68051
- Hôpital Hasenrain
-
Mulhouse, Frankrijk, 68070
- Hopital E.Muller
-
Orléans, Frankrijk, 45067
- CHR La Source
-
Rennes, Frankrijk, 35000
- Bardou Jacquet
-
Toulouse, Frankrijk, 31059
- CHU Purpan
-
Villejuif, Frankrijk, 94804
- Hôpital Paul Brousse
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met een zeldzame ijzerstapeling met hepcidinedeficiëntie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Biologisch profiel dat wijst op hepcidinedeficiëntie:
- verhoging van de transferrineverzadigingscoëfficiënt (> 50 %) minstens 2 keer geverifieerd en berekend op basis van de transferrinemie.
- Bewezen ijzerstapeling in de lever: door de dosering van de ijzerconcentratie in de lever ofwel op een leverbiopsie, ofwel door MRI volgens de kwantificatiemethode van de gevalideerde ijzerstapeling (door een drempelwaarde van 100 µmol/g aan te nemen)
- Schriftelijke toestemming van de patiënt voor onderzoek van genetische kenmerken voor diagnostiek en collectievorming voor genetisch en niet-genetisch onderzoek in het kader van een afwijking van de ijzerstofwisseling
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming van de patiënt.
Uitsluitingscriteria:
- HFE hemochromatose: homozygotie C282Y/C282Y
- Behandeling met iteratieve aderlaten
- Hematologische aandoeningen met dyserytropoëse en/of herhaalde transfusies
- Haptoglobine laag, onder normaal gericht op de diagnose van chronische hemolyse, myelodysplasie
- Langdurige orale of parenterale ijzersuppletie
- Huidig of in het verleden overmatig regelmatig drinken
- Patiënt minderjarig of onder wettelijke beschermingsmaatregel
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Zeldzame ijzerstapeling met hepcidinedeficiëntie
klinische, biologische en genetische analyse van zeldzaam fenotype met ijzerstapeling (behalve C282Yhomozygisiteit), monsters met DNA
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal patiënten met een genmutatie waarvan bekend is dat deze verband houdt met het ijzermetabolisme
Tijdsspanne: Opname
|
om deze ijzerstapelingen te karakteriseren met fenotype van hepcidinedeficiëntie niet gerelateerd aan homozygositeit C282Y (klinisch, biologisch en genetisch).
|
Opname
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
vergelijking van de verhouding hepcidine en hepcidine/ferritine bij patiënten met of zonder gen waarvan bekend is dat het verband houdt met het ijzermetabolisme
Tijdsspanne: opname
|
Identificeren van mogelijke verklarende factoren van het fenotype van hepcidinodeficiëntie
|
opname
|
|
Aantal patiënten met geassocieerde oorzaken van ijzerstapeling
Tijdsspanne: opname
|
- Identificatie van mogelijk verklarende factoren viscerale gevolgen van ijzerstapeling bij hepcidino-deficiëntie fenotype (overgewicht, hoge bloeddruk, diabetes)
|
opname
|
|
Genotype-fenotype-correlatie
Tijdsspanne: Opname
|
Onderzoek naar correlaties genotype-fenotype
|
Opname
|
|
Lever- en milt-ijzerconcentratiemetingen door NMR
Tijdsspanne: Opname
|
Validatie van de beeldvorming van de ijzerconcentratiemetingen in de lever (nucleaire magnetische resonantie (NMR)) in de verschillende centra
|
Opname
|
|
Aantal patiënten met detecteerbare abnormale ijzersoorten in het bloed (niet-transferrinegebonden ijzer, labiel poolijzer)
Tijdsspanne: Opname
|
- Beoordeling van de klinische waarde van biomarkers van het ijzermetabolisme
|
Opname
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 maart 2016
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 januari 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 januari 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 november 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
30 november 2015
Eerst geplaatst (Schatting)
2 december 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
18 januari 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 januari 2023
Laatst geverifieerd
1 januari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- 35RC14_9841
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .