Когорта пациентов с редкими перегрузками железом, исключая гомозиготность по C282Y (HEPCICOR)
17 января 2023 г. обновлено: Rennes University Hospital
Hepcicor Cohort: клиническая, биологическая, генетическая и функциональная характеристика фенотипов редкого перенасыщения железом, связанных с дефицитом гепсидина, исключая гомозиготность C282Y
В исследовании изучаются причины дефицита гепсидина редкой перегрузки железом (за исключением гомозиготности C282Y) и ставится цель охарактеризовать эту перегрузку железом с точки зрения клинических, биологических, генетических и функциональных особенностей.
Обзор исследования
Подробное описание
Хроническая перегрузка железом является причиной заболеваемости и смертности. Есть много причин, генетических и приобретенных. Дефицит гепсидина, связанный с генетическим заболеванием, является одним из них.
Это исследование касается именно этой причины и направлено на то, чтобы охарактеризовать эти перегрузки железом с клинической, биологической, генетической и функциональной точек зрения.
У значительного числа пациентов с хронической перегрузкой железом наблюдается фенотип дефицита гепсидина. Этот профиль характеризуется повышенным содержанием железа в плазме, повышенной насыщенностью трансферрина в сыворотке, насыщением трансферрина и распределением перегрузки железом в паренхиме. Эти заболевания либо остаются невыясненными, либо связаны с мутациями в гене, участвующем в регуляции метаболизма железа.
Основная цель этого исследования - охарактеризовать эти перегрузки железом с фенотипом дефицита гепсидина, не связанным с гомозиготностью C282Y (клиническая, биологическая и генетическая).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
60
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Limoges, Франция, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
-
Lyon, Франция, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
-
Montpellier, Франция, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
-
Mulhouse, Франция, 68051
- Hôpital Hasenrain
-
Mulhouse, Франция, 68070
- Hopital E.Muller
-
Orléans, Франция, 45067
- CHR La Source
-
Rennes, Франция, 35000
- Bardou Jacquet
-
Toulouse, Франция, 31059
- CHU Purpan
-
Villejuif, Франция, 94804
- Hôpital Paul Brousse
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с редкой перегрузкой железом при дефиците гепсидина
Описание
Критерии включения:
Биологический профиль, свидетельствующий о дефиците гепсидина:
- повышение коэффициента насыщения трансферрина (> 50 %), верифицированное не менее чем в 2 раза и рассчитанное по трансферринемии.
- Подтвержденная перегрузка печени железом: по дозировке концентрации железа в печени либо по блоку биопсии печени, либо по МРТ в соответствии с методом количественного определения подтвержденной перегрузки железом (с принятием порога 100 мкмоль/г)
- Письменное согласие пациента на исследование генетических признаков для диагностики и создания коллекции для генетических и негенетических исследований в рамках нарушения обмена железа
- Письменное согласие пациента.
Критерий исключения:
- Гемохроматоз HFE: гомозиготность C282Y/C282Y
- Лечение итеративной флеботомией
- Гематологические заболевания с дизэритропоэзом и/или повторными трансфузиями
- Гаптоглобин низкий, ниже нормы, что указывает на диагноз хронического гемолиза, миелодисплазии
- Длительный пероральный или парентеральный прием препаратов железа
- Текущее или прошлое чрезмерное регулярное употребление алкоголя
- Несовершеннолетний пациент или лицо, находящееся под мерой правовой защиты
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Редкая перегрузка железом при дефиците гепсидина
клинический, биологический и генетический анализ редкого железодефицитного фенотипа (кроме C282Yгомозигности), образцы с ДНК
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов с мутацией гена, о которой известно, что она связана с метаболизмом железа
Временное ограничение: Включение
|
охарактеризовать эти перегрузки железом с фенотипом дефицита гепсидина, не связанным с гомозиготностью C282Y (клинической, биологической и генетической).
|
Включение
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
сравнение соотношения гепсидин и гепсидин/ферритин у пациентов с наличием или отсутствием гена, который, как известно, связан с метаболизмом железа
Временное ограничение: включение
|
Идентифицировать потенциальные объясняющие факторы фенотипа дефицита гепсидино.
|
включение
|
|
Количество пациентов с ассоциированными причинами перегрузки железом
Временное ограничение: включение
|
- Выявление потенциально объясняющих факторов висцеральных последствий перегрузки железом при гепсидинодефицитном фенотипе (избыточный вес, высокое кровяное давление, диабет)
|
включение
|
|
Корреляция генотип-фенотип
Временное ограничение: Включение
|
Исследовать корреляции генотип-фенотип
|
Включение
|
|
Измерения концентрации железа в печени и селезенке методом ЯМР
Временное ограничение: Включение
|
Валидация визуализации измерений концентрации железа в печени (ядерный магнитный резонанс (ЯМР)) в различных центрах
|
Включение
|
|
Количество пациентов с определяемыми аномальными формами железа в крови (железо, не связанное с трансферрином, лабильное железо пула)
Временное ограничение: Включение
|
- Оценка клинического значения биомаркеров метаболизма железа
|
Включение
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 марта 2016 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 января 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 января 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 ноября 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 ноября 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
2 декабря 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 января 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 января 2023 г.
Последняя проверка
1 января 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 35RC14_9841
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .