Coorte de pacientes com sobrecargas raras de ferro, excluindo homozigose C282Y (HEPCICOR)
17 de janeiro de 2023 atualizado por: Rennes University Hospital
Coorte Hepcicor: Caracterização Clínica, Biológica, Genética e Funcional de Fenótipos Raros de Sobreposição de Ferro Associados à Deficiência de Hepcidina Excluindo Homozigose C282Y
O estudo explora as causas da deficiência de hepcidina da sobrecarga de ferro rara (excluindo a homozigose C282Y) e visa caracterizar essa sobrecarga de ferro em termos de espacicidades clínicas, biológicas, genéticas e funcionais.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A sobrecarga crônica de ferro é responsável pela morbidade e mortalidade. Existem muitas causas, genéticas e adquiridas. A deficiência de hepcidina relacionada a doenças genéticas é uma delas.
Este estudo diz respeito especificamente a esta causa, e procura caracterizar estas sobrecargas de ferro do ponto de vista clínico, biológico, genético e funcional.
Um número significativo de pacientes com sobrecarga crônica de ferro apresenta fenótipo de deficiência de hepcidina. Este perfil é caracterizado por um aumento da saturação de transferrina sérica de ferro plasmático elevado, uma saturação de transferrina e uma distribuição de sobrecarga de ferro no parênquima. Essas doenças permanecem sem explicação ou estão associadas a mutações no gene envolvido na regulação do metabolismo do ferro.
O principal objetivo deste estudo é caracterizar essas sobrecargas de ferro com fenótipo de deficiência de hepcidina não relacionado à homozigose C282Y (clínica, biológica e genética).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
60
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Limoges, França, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
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Lyon, França, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
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Montpellier, França, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
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Mulhouse, França, 68051
- Hôpital Hasenrain
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Mulhouse, França, 68070
- Hopital E.Muller
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Orléans, França, 45067
- CHR La Source
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Rennes, França, 35000
- Bardou Jacquet
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Toulouse, França, 31059
- CHU Purpan
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Villejuif, França, 94804
- Hôpital Paul Brousse
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes apresentando uma rara sobrecarga de ferro com deficiência de hepcidina
Descrição
Critério de inclusão:
Perfil biológico sugestivo de deficiência de hepcidina:
- aumento do coeficiente de saturação da transferrina (> 50%) verificado em pelo menos 2 vezes, e calculado a partir da transferrinemia.
- Sobrecarga hepática de ferro comprovada: pela dosagem da concentração hepática de ferro ou em biopsia hepática em bloco, ou por ressonância magnética de acordo com o método de quantificação da sobrecarga de ferro validado (adotando um limite de 100 µmol /g)
- Consentimento escrito do paciente para exame de características genéticas para diagnóstico e desenvolvimento de coleção para pesquisa genética e não genética no âmbito de uma anormalidade do metabolismo do ferro
- Consentimento informado por escrito do paciente.
Critério de exclusão:
- Hemocromatose HFE: homozigose C282Y/C282Y
- Tratamento com flebotomia iterativa
- Doenças hematológicas com diseritropoiese e/ou transfusões repetidas
- Haptoglobina baixa, abaixo do normal direcionando para o diagnóstico de hemólise crônica, mielodisplasia
- Suplementação oral ou parenteral prolongada de ferro
- Consumo regular excessivo atual ou passado
- Paciente menor ou sob medida de proteção legal
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Sobrecarga de ferro rara com deficiência de hepcidina
análise clínica, biológica e genética do fenótipo de sobreposição de ferro raro (exceto C282Yhomozygisity), amostras com DNA
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de pacientes com mutação em gene sabidamente associado ao metabolismo do ferro
Prazo: Inclusão
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caracterizar essas sobrecargas de ferro com fenótipo de deficiência de hepcidina não relacionado à homozigose C282Y (clínica, biológica e genética).
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Inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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comparação da relação hepcidina e hepcidina/ferritina em paciente com ou sem gene conhecido por estar associado ao metabolismo do ferro
Prazo: inclusão
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Identificar potenciais fatores explicativos do fenótipo de deficiência de hepcidino
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inclusão
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Número de pacientes com causas associadas de sobrecarga de ferro
Prazo: inclusão
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- Identificação de fatores potencialmente explicativos das consequências viscerais da sobrecarga de ferro no fenótipo de deficiência de hepcidino (excesso de peso, hipertensão arterial, diabetes)
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inclusão
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Correlação genótipo-fenótipo
Prazo: Inclusão
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Pesquisar correlações genótipo-fenótipo
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Inclusão
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Medições de concentração de ferro hepático e esplênico por NMR
Prazo: Inclusão
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Validação da imagiologia das medições da concentração hepática de ferro (ressonância nuclear magnética (RMN)) nos vários centros
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Inclusão
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Número de pacientes com espécies de ferro anormais detectáveis no sangue (ferro não ligado à transferrina, ferro lábil)
Prazo: Inclusão
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- Avaliação do valor clínico de biomarcadores do metabolismo do ferro
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Inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de março de 2016
Conclusão Primária (Real)
1 de janeiro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
1 de janeiro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de novembro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de novembro de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
2 de dezembro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de janeiro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de janeiro de 2023
Última verificação
1 de janeiro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 35RC14_9841
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