Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kohorta pacjentów z rzadkimi przeciążeniami żelazem z wyłączeniem homozygotyczności C282Y (HEPCICOR)

17 stycznia 2023 zaktualizowane przez: Rennes University Hospital

Kohorta Hepcicor: Kliniczna, biologiczna, genetyczna i funkcjonalna charakterystyka rzadkich fenotypów nadmiaru żelaza związanych z niedoborem hepcydyny z wyłączeniem homozygotyczności C282Y

Badanie bada przyczyny rzadkiego przeładowania żelazem spowodowane niedoborem hepcydyny (z wyłączeniem homozygotyczności C282Y) i ma na celu scharakteryzowanie tego przeładowania żelazem pod względem przestrzeni klinicznej, biologicznej, genetycznej i funkcjonalnej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Przewlekłe przeciążenie żelazem jest odpowiedzialne za chorobowość i śmiertelność. Istnieje wiele przyczyn, genetycznych i nabytych. Jednym z nich jest niedobór hepcydyny związany z chorobą genetyczną.

Niniejsze badanie dotyczy konkretnie tej przyczyny i ma na celu scharakteryzowanie tych przeładowań żelazem z klinicznego, biologicznego, genetycznego i funkcjonalnego punktu widzenia.

Znaczna liczba pacjentów z przewlekłym obciążeniem żelazem ma fenotyp niedoboru hepcydyny. Profil ten charakteryzuje się podwyższonym żelazem w osoczu, zwiększonym wysyceniem transferyny w surowicy, wysyceniem transferyny i rozkładem miąższu przeładowania żelazem. Choroby te albo pozostają niewyjaśnione, albo są związane z mutacjami w genie zaangażowanym w regulację metabolizmu żelaza.

Głównym celem tego badania jest scharakteryzowanie tych przeładowań żelazem fenotypem niedoboru hepcydyny niezwiązanym z homozygotycznością C282Y (kliniczną, biologiczną i genetyczną).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Limoges, Francja, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Francja, 69495
        • Centre hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Francja, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Francja, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Francja, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Francja, 45067
        • CHR La Source
      • Rennes, Francja, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Francja, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Francja, 94804
        • Hôpital Paul Brousse

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rzadkim przeładowaniem żelazem z niedoborem hepcydyny

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Profil biologiczny wskazujący na niedobór hepcydyny:

    • wzrost współczynnika wysycenia transferyny (> 50 %) potwierdzony co najmniej 2-krotnie i obliczony na podstawie transferynemii.
    • Udowodnione przeładowanie żelazem w wątrobie: przez podanie dawki żelaza w wątrobie albo w biopsji blokowej wątroby, albo przez MRI zgodnie z metodą ilościowego określania zwalidowanego przeładowania żelazem (przyjmując próg 100 µmol/g)
    • Pisemna zgoda pacjenta na badanie cech genetycznych w celu diagnostyki i opracowania kolekcji do badań genetycznych a nie genetycznych w ramach nieprawidłowości gospodarki żelaza
    • Pisemna zgoda pacjenta.

Kryteria wyłączenia:

  • Hemochromatoza HFE: homozygotyczność C282Y/C282Y
  • Leczenie za pomocą iteracyjnego upuszczania krwi
  • Choroby hematologiczne z dyserytropoezą i/lub powtarzającymi się transfuzjami
  • Haptoglobina niska, poniżej normy, co wskazuje na rozpoznanie przewlekłej hemolizy, mielodysplazji
  • Długotrwała doustna lub pozajelitowa suplementacja żelaza
  • Obecne lub przeszłe nadmierne regularne picie
  • Pacjent małoletni lub objęty ochroną prawną

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Rzadkie przeciążenie żelazem z niedoborem hepcydyny
analiza kliniczna, biologiczna i genetyczna fenotypu rzadkiego żelaza (oprócz homozygiczności C282Y), próbki z DNA
Inny: próbki z DNA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów z mutacją w genie, o której wiadomo, że jest związana z metabolizmem żelaza
Ramy czasowe: Włączenie
scharakteryzowanie tych przeładowań żelazem fenotypem niedoboru hepcydyny niezwiązanym z homozygotycznością C282Y (kliniczną, biologiczną i genetyczną).
Włączenie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
porównanie stosunku hepcydyna i hepcydyna/ferrytyna u pacjentów z lub bez genu, o którym wiadomo, że jest związany z metabolizmem żelaza
Ramy czasowe: włączenie
Identyfikacja potencjalnych czynników wyjaśniających fenotyp niedoboru hepcydyny
włączenie
Liczba pacjentów zgłaszających się z towarzyszącymi przyczynami przeciążenia żelazem
Ramy czasowe: włączenie
- Identyfikacja czynników potencjalnie wyjaśniających trzewne konsekwencje przeładowania żelazem w fenotypie niedoboru hepcydyny (nadwaga, nadciśnienie, cukrzyca)
włączenie
Korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: Włączenie
Badanie korelacji genotyp-fenotyp
Włączenie
Pomiary stężenia żelaza w wątrobie i śledzionie metodą NMR
Ramy czasowe: Włączenie
Walidacja obrazowych pomiarów stężenia żelaza w wątrobie (magnetyczny rezonans jądrowy (NMR)) w różnych ośrodkach
Włączenie
Liczba pacjentów z wykrywalnymi nieprawidłowymi rodzajami żelaza we krwi (żelazo niezwiązane z transferyną, nietrwałe żelazo w puli)
Ramy czasowe: Włączenie
- Ocena wartości klinicznej biomarkerów metabolizmu żelaza
Włączenie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rennes University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 listopada 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 listopada 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

2 grudnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 stycznia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 stycznia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 35RC14_9841

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na próbki z DNA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sweden

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj