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Coorte di pazienti con rari sovraccarichi di ferro esclusa l'omozigosi C282Y (HEPCICOR)

17 gennaio 2023 aggiornato da: Rennes University Hospital

Coorte Hepcicor: caratterizzazione clinica, biologica, genetica e funzionale dei fenotipi con sovraccarico di ferro raro associati a carenza di epcidina, esclusa l'omozigosi C282Y

Lo studio esplora le cause della carenza di epcidina del raro sovraccarico di ferro (esclusa l'omozigosi C282Y) e mira a caratterizzare questo sovraccarico di ferro in termini di specificità cliniche, biologiche, genetiche e funzionali.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il sovraccarico cronico di ferro è responsabile di morbilità e mortalità. Le cause sono molteplici, genetiche e acquisite. La carenza di epcidina correlata alla malattia genetica è una di queste.

Questo studio riguarda specificamente questa causa e cerca di caratterizzare questi sovraccarichi di ferro dal punto di vista clinico, biologico, genetico e funzionale.

Un numero significativo di pazienti con sovraccarico cronico di ferro presenta un fenotipo di carenza di epcidina. Questo profilo è caratterizzato da un aumento della saturazione sierica della transferrina, da una saturazione della transferrina e da una distribuzione parenchimale del sovraccarico di ferro. Queste malattie rimangono inspiegabili o sono associate a mutazioni nel gene coinvolto nella regolazione del metabolismo del ferro.

L'obiettivo principale di questo studio è caratterizzare questi sovraccarichi di ferro con fenotipo di carenza di epcidina non correlata all'omozigosi C282Y (clinica, biologica e genetica).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Limoges, Francia, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Francia, 69495
        • Centre Hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Francia, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Francia, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Francia, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Francia, 45067
        • CHR La Source
      • Rennes, Francia, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Francia, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Francia, 94804
        • Hopital Paul Brousse

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti che presentano un raro sovraccarico di ferro con carenza di epcidina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Profilo biologico indicativo di carenza di epcidina:

    • aumento del coefficiente di saturazione della transferrina (> 50%) verificato almeno 2 volte e calcolato dalla transferrinemia.
    • Sovraccarico di ferro epatico comprovato: mediante dosaggio della concentrazione epatica di ferro o su biopsia epatica a blocchi, oppure mediante RM secondo il metodo di quantificazione del sovraccarico di ferro validato (adottando una soglia di 100 µmol/g)
    • Consenso scritto del paziente per l'esame delle caratteristiche genetiche per la diagnosi e lo sviluppo della raccolta per la ricerca genetica e non genetica nell'ambito di un'anomalia del metabolismo del ferro
    • Consenso informato scritto del paziente.

Criteri di esclusione:

  • Emocromatosi HFE: omozigosi C282Y/C282Y
  • Trattamento con flebotomia iterativa
  • Malattie ematologiche con diseritropoiesi e/o trasfusioni ripetute
  • Aptoglobina bassa, al di sotto del normale che indirizza verso la diagnosi di emolisi cronica, mielodisplasia
  • Integrazione prolungata di ferro per via orale o parenterale
  • Bere regolarmente eccessivo attuale o passato
  • Paziente minorenne o sottoposto a misura di tutela legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Raro sovraccarico di ferro con carenza di epcidina
analisi cliniche, biologiche e genetiche del raro fenotipo con sovraccarico di ferro (tranne C282Yhomozygisity), campioni con DNA
Altro: campioni con DNA

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti che presentano una mutazione nel gene noto per essere associato al metabolismo del ferro
Lasso di tempo: Inclusione
caratterizzare questi sovraccarichi di ferro con fenotipo di carenza di epcidina non correlato all'omozigosi C282Y (clinica, biologica e genetica).
Inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
confronto tra epcidina e rapporto epcidina/ferritina in pazienti con o senza gene noto per essere associato al metabolismo del ferro
Lasso di tempo: inclusione
Identificare potenziali fattori esplicativi del fenotipo da carenza di epcidino
inclusione
Numero di pazienti che presentano cause associate di sovraccarico di ferro
Lasso di tempo: inclusione
- Individuazione di fattori potenzialmente esplicativi delle conseguenze viscerali del sovraccarico di ferro nel fenotipo da carenza di epcidino (sovrappeso, ipertensione, diabete)
inclusione
Correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: Inclusione
Ricercare le correlazioni genotipo-fenotipo
Inclusione
Misurazioni della concentrazione di ferro epatico e splenico mediante NMR
Lasso di tempo: Inclusione
Validazione delle misure di imaging della concentrazione di ferro epatico (risonanza magnetica nucleare (NMR)) nei vari centri
Inclusione
Numero di pazienti con specie di ferro anomale rilevabili nel sangue (ferro non legato alla transferrina, pool di ferro labile)
Lasso di tempo: Inclusione
- Valutazione del valore clinico dei biomarcatori del metabolismo del ferro
Inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rennes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2016

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 novembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 novembre 2015

Primo Inserito (Stima)

2 dicembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 gennaio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 gennaio 2023

Ultimo verificato

1 gennaio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 35RC14_9841

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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