ゴーシェ病における自己抗体の保有率と CD1 の役割
2016年2月23日 更新者：Christine Serratrice、Hospital St. Joseph, Marseille, France
ゴーシェ病における自己抗体の有病率とこの病気の免疫症状における CD1 分子の役割
高ガンマグロブリン血症は、ポリクローナルまたはモノクローナルのガンマグロブリン血症である 1 型ゴーシェ病 (GD1) で頻繁に観察されます。 ポリクローナル高ガンマグロブリン血症は自己抗体の存在に関連している可能性があります。 免疫性血小板減少症や自己免疫性溶血性貧血の症例も報告されているため、ゴーシェ病 (GD) ではこのような抗体の臨床的意義が疑問視されています。
目的:
GD1 患者における自己抗体および自己免疫疾患の有病率を評価するために、多施設共同の全国研究を実施しました。 研究者らは、脾臓摘出術、遺伝子型、治療法選択肢とこれらの自己抗体の存在との間に関連性があるかどうかを調査した。また、GD1のいくつかの臨床症状と相関関係があるかどうかも調査した。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
60
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Besançon、フランス
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
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Bordeaux、フランス
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
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Clichy、フランス
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
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Dijon、フランス
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
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Lille、フランス
- Internal Medicine Department, Catholic University,
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Nantes、フランス
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
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Paris、フランス
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
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Paris、フランス
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
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Rouen、フランス
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
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Tours、フランス
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
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Vandoeuvre les Nancy、フランス
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
40人のGD1患者と20人の健康なボランティア（対照群）が研究に含まれた。
説明
GD1患者用
包含基準:
- 18歳以上の成人患者
- ゴーシェ病 1 型、治療の有無にかかわらず、ベータグルコシダーゼの低下によって証明される
- 患者はインフォームドコンセントを読み、理解し、署名する必要があります。
除外基準:
- 18歳未満
- 妊娠中または授乳中の方
- 管理下の患者
- 囚人
- 社会的権利を持たない患者
- 緊急入院
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ゴーシェ病 1 型
包含基準:
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コントロール
健康な被験者の介入: 遺伝子分析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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GD 診断が確認された患者数 : 酸β-グルコシダーゼ活性の酵素検査 血中白血球における活性 <15% GB1 変異分析 (サンプルからの分析) により必要に応じて完了
時間枠：ベースライン
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酸β-グルコシダーゼ酵素検査: 平均正常活性の 15% 未満が診断に適していると考えられます。 酵素レベルの低下は、遺伝子検査によって確認されることがよくあります。 さまざまな突然変異が多数発生します。診断を確定するために GB1 変異分析が必要になる場合があります。 |
ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脾臓摘出術および/または骨イベントおよび/または肺高血圧症および/または特定の治療および非特異的治療（病歴、生理学的パラメータおよびアンケート）を患う患者の数
時間枠：ベースライン
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患者の医療記録から入手可能なデータ
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ベースライン
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光線過敏症および/またはレイノー現象および/またはシカ症候群および/または関節痛および/または関節炎および/または血栓症を患う患者の数（病歴およびアンケート）
時間枠：ベースライン
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通常、自己免疫疾患に関連する特徴 - 患者の医療記録から入手可能なデータ
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ベースライン
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抗核抗体および/または抗SSa抗体および/または抗SSb抗体および/または抗RNP抗体および/または抗DNA抗体および/または抗Sm抗体および/または抗心脂質抗体および/または抗β2Gp1抗体および/または抗ガングリオシド自己抗体を有する患者の数(血液サンプルからの遺伝子分析)
時間枠：ベースライン
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生物学的分析（血液サンプル）から入手可能なデータ
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Christine Serratrice, MD、St joseph France
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年1月1日
一次修了 (実際)
2015年12月1日
研究の完了 (実際)
2015年12月1日
試験登録日
最初に提出
2016年1月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年1月7日
最初の投稿 (見積もり)
2016年1月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年3月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年2月23日
最終確認日
2016年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ID-RCB 2010-A00315-3
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。