Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Auto-antistoffer prævalens og CD1 rolle i Gauchers sygdom

23. februar 2016 opdateret af: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Forekomst af autoantistoffer i Gauchers sygdom og CD1-molekylernes rolle i immunmanifestationer af denne sygdom

Hypergammaglobulinæmi ses hyppigt ved Gauchers sygdom type 1 (GD1), der enten er polyklonale eller monoklonale gammopatier. Polyklonal hypergammaglobulinæmi kan være relateret til tilstedeværelsen af ​​autoantistoffer. Den kliniske betydning af sådanne antistoffer stilles spørgsmålstegn ved Gauchers sygdom (GD), da nogle tilfælde af immunologisk trombocytopeni og autoimmun hæmolytisk anæmi også er blevet rapporteret.

Mål:

For at evaluere forekomsten af ​​autoantistoffer og autoimmune sygdomme hos GD1-patienter gennemførte vi et multicenter nationalt studie. Efterforskerne undersøgte, om der var en sammenhæng mellem splenektomi, genotype, terapeutiske muligheder og tilstedeværelsen af ​​disse autoantistoffer. De undersøgte også, om der var en sammenhæng med nogle kliniske manifestationer af GD1

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Besançon, Frankrig
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, Frankrig
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, Frankrig
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, Frankrig
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, Frankrig
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, Frankrig
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, Frankrig
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, Frankrig
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, Frankrig
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, Frankrig
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, Frankrig
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

40 GD1-patienter og 20 raske frivillige (kontrolgruppe) blev inkluderet i undersøgelsen.

Beskrivelse

for GD1 patienter

Inklusionskriterier:

  • Voksne patienter >= 18 år
  • Gauchers sygdom type 1, påvist ved lav betaglucosidase, med eller uden behandling
  • Patienter skal have læst, forstået og underskrevet informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år
  • Gravid eller ammende
  • Patienter under administrativ kontrol
  • Fanger
  • Patienter uden sociale rettigheder
  • Akut indlæggelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Gauchers sygdom type 1

Inklusionskriterier:

  • Voksne patienter >= 18 år
  • Gauchers sygdom type 1, påvist ved lav betaglucosidase, med eller uden behandling
  • Patienter skal have læst, forstået og underskrevet informeret samtykke. intervention: genetiske analyser
Genetisk: genetiske analyser
Styring
raske forsøgspersoners intervention: genetiske analyser
Genetisk: genetiske analyser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med GD-diagnose bekræftet af: Enzymtestning af acidβ-glucosidase-aktivitetsaktivitet <15 % i blodleukocytter afsluttet, når det er nødvendigt af GB1-mutationsanalyser (analyser fra prøver)
Tidsramme: baseline

acidβ-glucosidase enzymtestning: en lavere end 15% af den gennemsnitlige normale aktivitet anses for at være diagnostisk.

Nedsat enzymniveau vil ofte blive bekræftet ved genetisk testning. Der forekommer talrige forskellige mutationer; GB1 mutationsanalyser er nogle gange nødvendige for at bekræfte diagnosen.
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med: splenektomi og/eller knoglehændelser og/eller pulmonal hypertension og/eller specifik behandling og ikke-specifik (sygehistorie, fysiologiske parametre og spørgeskema)
Tidsramme: Baseline
tilgængelige data fra patientjournalen
Baseline
Antal patienter med: lysfølsomhed og/eller Raynaud-fænomen og/eller Sicca-syndrom og/eller artralgi og/eller arthritis og/eller trombose (medicinsk historie og spørgeskema)
Tidsramme: Baseline
Funktioner, der normalt er forbundet med autoimmun sygdom - data tilgængelige fra patientjournalen
Baseline
Antal patienter med: Antinukleære og/eller Anti-SSa og/eller Anti-SSb og/eller Anti-RNP og/eller Anti-DNA og/eller Anti-Sm og/eller Anticardiolipid og/eller Anti β2Gp1 og/eller Antiganglioside Autoantistoffer (Genetiske analyser fra blodprøver)
Tidsramme: baseline
data tilgængelige fra biologiske analyser (blodprøver)
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. januar 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. januar 2016

Først opslået (Skøn)

8. januar 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

23. marts 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. februar 2016

Sidst verificeret

1. februar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med genetiske analyser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner