Prevalência de autoanticorpos e papel do CD1 na doença de Gaucher
Prevalência de Autoanticorpos na Doença de Gaucher e o Papel das Moléculas CD1 nas Manifestações Imunes desta Doença
A hipergamaglobulinemia é frequentemente observada na doença de Gaucher tipo 1 (DG1), podendo ser gamopatias policlonais ou monoclonais. A hipergamaglobulinemia policlonal pode estar relacionada à presença de autoanticorpos. O significado clínico de tais anticorpos é questionado na doença de Gaucher (DG), já que alguns casos de trombocitopenia imunológica e anemia hemolítica autoimune também foram relatados.
Objetivos.
Para avaliar a prevalência de autoanticorpos e doenças autoimunes em pacientes com DG1, realizamos um estudo nacional multicêntrico. Os investigadores investigaram se havia uma ligação entre esplenectomia, genótipo, opções terapêuticas e a presença desses autoanticorpos. Eles também investigaram se havia correlação com algumas manifestações clínicas da DG1
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Besançon, França
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
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Bordeaux, França
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
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Clichy, França
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
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Dijon, França
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
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Lille, França
- Internal Medicine Department, Catholic University,
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Nantes, França
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
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Paris, França
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
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Paris, França
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
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Rouen, França
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
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Tours, França
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
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Vandoeuvre les Nancy, França
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
para pacientes com DG1
Critério de inclusão:
- Pacientes adultos >= 18 anos
- Doença de Gaucher tipo 1, comprovada por betaglicosidase baixa, com ou sem tratamento
- Os pacientes devem ter lido, entendido e assinado o consentimento informado.
Critério de exclusão:
- menores de 18 anos
- Grávida ou amamentando
- Pacientes sob controle administrativo
- Prisioneiros
- Pacientes sem direitos sociais
- Hospitalização de emergência
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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doença de gaucher tipo 1
Critério de inclusão:
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Ao controle
intervenção em sujeitos saudáveis: análises genéticas
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de pacientes com diagnóstico de DG confirmado por: Teste enzimático da atividade da β-glucosidase ácida Atividade <15% em leucócitos do sangue concluída quando necessário por análises de mutação GB1 (análises de amostras)
Prazo: linha de base
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teste da enzima beta-glucosidase ácida: uma atividade inferior a 15% da média normal é considerada diagnóstica. Níveis enzimáticos diminuídos geralmente são confirmados por testes genéticos. Numerosas mutações diferentes ocorrem; Às vezes, a análise da mutação GB1 é necessária para confirmar o diagnóstico. |
linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de Pacientes Com: Esplenectomia e/ou Eventos Ósseos e/ou Hipertensão Pulmonar e/ou Tratamento Específico e Inespecífico (Histórico Médico, Parâmetros Fisiológicos e Questionário)
Prazo: Linha de base
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dados disponíveis do prontuário dos pacientes
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Linha de base
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Número de pacientes com: Fotossensibilidade e/ou Fenômeno de Raynaud e/ou Síndrome Sicca e/ou Artralgia e/ou Artrite e/ou Trombose (Histórico Médico e Questionário)
Prazo: Linha de base
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Características geralmente associadas a doenças autoimunes - dados disponíveis no prontuário médico dos pacientes
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Linha de base
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Número de Pacientes com: Antinuclear e/ou Anti-SSa e/ou Anti-SSb e/ou Anti-RNP e/ou Anti-DNA e/ou Anti-Sm e/ou Anticardiolipídio e/ou Anti β2Gp1 e/ou Autoanticorpos Antigangliósidos (Análise Genética de Amostras de Sangue)
Prazo: linha de base
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dados disponíveis de análises biológicas (amostras de sangue)
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christine Serratrice, MD, St joseph France
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- ID-RCB 2010-A00315-3
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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