Prevalence autoprotilátek a role CD1 u Gaucherovy choroby
23. února 2016 aktualizováno: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France
Prevalence autoprotilátek u Gaucherovy choroby a role molekul CD1 v imunitních projevech této choroby
Hypergamaglobulinémie je často pozorována u Gaucherovy choroby typu 1 (GD1), což jsou buď polyklonální nebo monoklonální gamapatie. Polyklonální hypergamaglobulinémie může souviset s přítomností autoprotilátek. Klinický význam těchto protilátek je u Gaucherovy choroby (GD) zpochybňován, protože byly také hlášeny některé případy imunologické trombocytopenie a autoimunitní hemolytické anémie.
Cíle:
Abychom zhodnotili prevalenci autoprotilátek a autoimunitních onemocnění u pacientů s GD1, provedli jsme multicentrickou národní studii. Vyšetřovatelé zjišťovali, zda existuje souvislost mezi splenektomií, genotypem, terapeutickými možnostmi a přítomností těchto autoprotilátek. Zjišťovali také, zda existuje korelace s některými klinickými projevy GD1
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
60
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Besançon, Francie
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
-
Bordeaux, Francie
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
-
Clichy, Francie
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
-
Dijon, Francie
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
-
Lille, Francie
- Internal Medicine Department, Catholic University,
-
Nantes, Francie
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
-
Paris, Francie
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
-
Paris, Francie
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
-
Rouen, Francie
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
-
Tours, Francie
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
-
Vandoeuvre les Nancy, Francie
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do studie bylo zahrnuto 40 pacientů s GD1 a 20 zdravých dobrovolníků (kontrolní skupina).
Popis
pro pacienty GD1
Kritéria pro zařazení:
- Dospělí pacienti >= 18 let
- Gaucherova choroba typu 1, prokázaná nízkou betaglukosidázou, s léčbou nebo bez léčby
- Pacienti si musí přečíst, pochopit a podepsat informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Do 18 let
- Těhotné nebo kojící
- Pacienti pod administrativní kontrolou
- Vězni
- Pacienti bez sociálních práv
- Pohotovostní hospitalizace
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Gaucherova choroba typu 1
Kritéria pro zařazení:
|
|
|
Řízení
intervence zdravých jedinců: genetické analýzy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů s diagnózou GD potvrzen: Enzymové testování aktivity acidβ-glukosidázy Aktivita <15 % v krevních leukocytech Dokončeno, když je to nutné, analýzami mutace GB1 (analýzy ze vzorků)
Časové okno: základní linie
|
Testování enzymu acidβ-glukosidázy: za diagnostické se považuje méně než 15 % průměrné normální aktivity. Snížené hladiny enzymů často potvrdí genetické vyšetření. Vyskytují se četné různé mutace; K potvrzení diagnózy je někdy nezbytná analýza mutace GB1. |
základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů s: splenektomií a/nebo kostními příhodami a/nebo plicní hypertenzí a/nebo specifickou léčbou a nespecifickými (anamnéza, fyziologické parametry a dotazník)
Časové okno: Základní linie
|
údaje dostupné z lékařské dokumentace pacientů
|
Základní linie
|
|
Počet pacientů s: fotosenzitivitou a/nebo Raynaudovým fenoménem a/nebo sicca syndromem a/nebo artralgií a/nebo artritidou a/nebo trombózou (anamnéza a dotazník)
Časové okno: Základní linie
|
Funkce obvykle spojené s autoimunitním onemocněním – údaje dostupné z lékařského záznamu pacientů
|
Základní linie
|
|
Počet pacientů s: Antinukleární a/nebo Anti-SSa a/nebo Anti-SSb a/nebo Anti-RNP a/nebo Anti-DNA a/nebo Anti-Sm a/nebo antikardiolipidové a/nebo Anti β2Gp1 a/nebo antigangliosidové autoprotilátky (Genetická analýza z krevních vzorků)
Časové okno: základní linie
|
údaje dostupné z biologických analýz (krevní vzorky)
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Christine Serratrice, MD, St joseph France
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. ledna 2010
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2015
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. ledna 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. ledna 2016
První zveřejněno (Odhad)
8. ledna 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
23. března 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. února 2016
Naposledy ověřeno
1. února 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Gaucherova nemoc
Další identifikační čísla studie
- ID-RCB 2010-A00315-3
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na genetické analýzy
-
IRCCS San RaffaeleZatím nenabírámeDiabetes mellitus, typ 2 | Diabetes mellitus, typ 1Itálie