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Prävalenz von Autoantikörpern und Rolle von CD1 bei der Gaucher-Krankheit

23. Februar 2016 aktualisiert von: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Prävalenz von Autoantikörpern bei der Gaucher-Krankheit und die Rolle von CD1-Molekülen bei Immunmanifestationen dieser Krankheit

Hypergammaglobulinämie wird häufig bei der Gaucher-Krankheit Typ 1 (GD1) beobachtet, wobei es sich entweder um polyklonale oder monoklonale Gammopathien handelt. Polyklonale Hypergammaglobulinämie kann mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern zusammenhängen. Die klinische Bedeutung solcher Antikörper wird bei der Gaucher-Krankheit (GD) in Frage gestellt, da auch über einige Fälle von immunologischer Thrombozytopenie und autoimmuner hämolytischer Anämie berichtet wurde.

Ziele:

Um die Prävalenz von Autoantikörpern und Autoimmunerkrankungen bei GD1-Patienten zu bewerten, führten wir eine multizentrische nationale Studie durch. Die Forscher untersuchten, ob ein Zusammenhang zwischen Splenektomie, Genotyp, Therapieoptionen und dem Vorhandensein dieser Autoantikörper besteht. Sie untersuchten auch, ob ein Zusammenhang mit einigen klinischen Manifestationen von GD1 besteht

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Besançon, Frankreich
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, Frankreich
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, Frankreich
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, Frankreich
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, Frankreich
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, Frankreich
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, Frankreich
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, Frankreich
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, Frankreich
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, Frankreich
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, Frankreich
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie wurden 40 GD1-Patienten und 20 gesunde Freiwillige (Kontrollgruppe) einbezogen.

Beschreibung

für GD1-Patienten

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene Patienten >= 18 Jahre alt
  • Gaucher-Krankheit Typ 1, nachgewiesen durch niedrige Betaglucosidase, mit oder ohne Behandlung
  • Die Patienten müssen die Einverständniserklärung gelesen, verstanden und unterschrieben haben.

Ausschlusskriterien:

  • Unter 18 Jahre alt
  • Schwanger oder stillend
  • Patienten unter administrativer Kontrolle
  • Gefangene
  • Patienten ohne soziale Rechte
  • Notfall-Krankenhausaufenthalt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gaucher-Krankheit Typ 1

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene Patienten >= 18 Jahre alt
  • Gaucher-Krankheit Typ 1, nachgewiesen durch niedrige Betaglucosidase, mit oder ohne Behandlung
  • Die Patienten müssen die Einverständniserklärung gelesen, verstanden und unterschrieben haben. Intervention: genetische Analysen
Genetisch: genetische Analysen
Kontrolle
Intervention bei gesunden Probanden: genetische Analysen
Genetisch: genetische Analysen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit GD-Diagnose bestätigt durch: Enzymtests der Säure-β-Glucosidase-Aktivität Aktivität <15 % in Blutleukozyten, abgeschlossen bei Bedarf durch GB1-Mutationsanalysen (Analysen aus Proben)
Zeitfenster: Grundlinie

Säure-β-Glucosidase-Enzymtest: Ein Wert von weniger als 15 % der mittleren normalen Aktivität gilt als diagnostisch.

Verminderte Enzymwerte werden häufig durch Gentests bestätigt. Es treten zahlreiche verschiedene Mutationen auf; Zur Bestätigung der Diagnose sind manchmal GB1-Mutationsanalysen erforderlich.
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit: Splenektomie und/oder Knochenereignissen und/oder pulmonaler Hypertonie und/oder spezifischer und unspezifischer Behandlung (Anamnese, physiologische Parameter und Fragebogen)
Zeitfenster: Grundlinie
Daten aus der Krankenakte der Patienten
Grundlinie
Anzahl der Patienten mit: Lichtempfindlichkeit und/oder Raynaud-Phänomen und/oder Sicca-Syndrom und/oder Arthralgie und/oder Arthritis und/oder Thrombose (Anamnese und Fragebogen)
Zeitfenster: Grundlinie
Merkmale, die normalerweise mit einer Autoimmunerkrankung in Verbindung gebracht werden – Daten aus der Krankenakte des Patienten
Grundlinie
Anzahl der Patienten mit: Antinukleären und/oder Anti-SSa und/oder Anti-SSb und/oder Anti-RNP und/oder Anti-DNA und/oder Anti-Sm und/oder Anticardiolipid und/oder Anti β2Gp1 und/oder Antigangliosid-Autoantikörpern (Genetische Analysen aus Blutproben)
Zeitfenster: Grundlinie
Daten aus biologischen Analysen (Blutproben)
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Januar 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Januar 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

8. Januar 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

23. März 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Februar 2016

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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