Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az autoantitestek prevalenciája és a CD1 szerepe a Gaucher-kórban

2016. február 23. frissítette: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Az autoantitestek előfordulása a Gaucher-kórban és a CD1 molekulák szerepe a betegség immunrendszeri megnyilvánulásaiban

A hipergammaglobulinémia gyakran megfigyelhető az 1-es típusú Gaucher-kórban (GD1), amely poliklonális vagy monoklonális gammopátia. A poliklonális hipergammaglobulinémia összefüggésbe hozható az autoantitestek jelenlétével. Az ilyen antitestek klinikai jelentősége megkérdőjelezhető Gaucher-kórban (GD), mivel immunológiai thrombocytopenia és autoimmun hemolitikus anémia egyes eseteiről is beszámoltak.

Célok:

Az autoantitestek és az autoimmun betegségek prevalenciájának értékelésére GD1-betegeknél egy multicentrikus országos vizsgálatot végeztünk. A kutatók azt vizsgálták, hogy van-e kapcsolat a lépeltávolítás, a genotípus, a terápiás lehetőségek és ezen autoantitestek jelenléte között. Azt is megvizsgálták, hogy van-e összefüggés a GD1 egyes klinikai megnyilvánulásaival.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

60

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Besançon, Franciaország
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, Franciaország
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, Franciaország
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, Franciaország
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, Franciaország
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, Franciaország
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, Franciaország
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, Franciaország
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, Franciaország
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, Franciaország
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, Franciaország
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

40 GD1 beteget és 20 egészséges önkéntest (kontrollcsoport) vontak be a vizsgálatba.

Leírás

GD1 betegek számára

Bevételi kritériumok:

  • Felnőtt betegek >= 18 évesek
  • 1-es típusú Gaucher-kór, alacsony bétaglükozidázzal igazolva, kezeléssel vagy anélkül
  • A betegeknek el kell olvasniuk, meg kell érteniük és alá kell írniuk a tájékozott beleegyezésüket.

Kizárási kritériumok:

  • 18 éven aluliak
  • Terhes vagy szoptató
  • Betegek adminisztratív felügyelet alatt
  • Foglyok
  • Szociális jogokkal nem rendelkező betegek
  • Sürgősségi kórházi kezelés

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Gaucher-kór 1. típusa

Bevételi kritériumok:

  • Felnőtt betegek >= 18 évesek
  • 1-es típusú Gaucher-kór, alacsony bétaglükozidázzal igazolva, kezeléssel vagy anélkül
  • A betegeknek el kell olvasniuk, meg kell érteniük és alá kell írniuk a tájékozott beleegyezésüket. beavatkozás: genetikai elemzések
Genetikai: genetikai elemzések
Ellenőrzés
egészséges alanyok beavatkozása: genetikai elemzések
Genetikai: genetikai elemzések

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A GD-diagnózisban szenvedő betegek száma megerősítve: A acidβ-glükozidáz aktivitásának enzimes vizsgálata, a vér leukocitákban <15%-a, szükség esetén befejeződött, GB1 mutációs elemzésekkel (mintaelemzések)
Időkeret: alapvonal

acidβ-glükozidáz enzim vizsgálat: az átlagos normál aktivitás 15%-ánál alacsonyabb érték tekinthető diagnosztikusnak.

A csökkent enzimszinteket gyakran genetikai vizsgálatok igazolják. Számos különböző mutáció fordul elő; A diagnózis megerősítéséhez időnként GB1 mutációs elemzésekre van szükség.
alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Betegek száma: lépeltávolítás és/vagy csontos események és/vagy pulmonalis hipertónia és/vagy specifikus kezelés és nem specifikus (kórtörténet, fiziológiai paraméterek és kérdőív)
Időkeret: Alapvonal
a betegek orvosi nyilvántartásából elérhető adatok
Alapvonal
A következő betegek száma: fényérzékenység és/vagy Raynaud-jelenség és/vagy Sicca szindróma és/vagy arthralgia és/vagy ízületi gyulladás és/vagy trombózis (kórtörténet és kérdőív)
Időkeret: Alapvonal
Jellemzők, amelyek általában az autoimmun betegségekhez kapcsolódnak – a betegek orvosi nyilvántartásából elérhető adatok
Alapvonal
A következő betegek száma: antinukleáris és/vagy anti-SSa és/vagy anti-SSb és/vagy anti-RNP és/vagy anti-DNS és/vagy anti-Sm és/vagy antikardiolipid és/vagy anti β2Gp1 és/vagy antiganglionid autoantitestek (Genetikai elemzések vérmintákból)
Időkeret: alapvonal
biológiai elemzésekből származó adatok (vérminták)
alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2015. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. január 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. január 7.

Első közzététel (Becslés)

2016. január 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. március 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. február 23.

Utolsó ellenőrzés

2016. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Gaucher-kór

Klinikai vizsgálatok a genetikai elemzések

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Austria

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel