Auto-vasta-aineiden esiintyvyys ja CD1:n rooli Gaucherin taudissa
tiistai 23. helmikuuta 2016 päivittänyt: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France
Autovasta-aineiden esiintyvyys Gaucherin taudissa ja CD1-molekyylien rooli tämän taudin immuunimuodoissa
Hypergammaglobulinemiaa havaitaan usein tyypin 1 Gaucher'n taudissa (GD1), joka on joko polyklonaalinen tai monoklonaalinen gammopatia. Polyklonaalinen hypergammaglobulinemia voi liittyä autovasta-aineiden esiintymiseen. Tällaisten vasta-aineiden kliininen merkitys Gaucherin taudissa (GD) kyseenalaistetaan, koska myös joitakin immunologisen trombosytopenian ja autoimmuuni hemolyyttisen anemian tapauksia on raportoitu.
Tavoitteet:
Autovasta-aineiden ja autoimmuunisairauksien esiintyvyyden arvioimiseksi GD1-potilailla teimme monikeskustutkimuksen. Tutkijat selvittivät, oliko pernan poiston, genotyypin, hoitovaihtoehtojen ja näiden autovasta-aineiden välillä yhteyttä. He tutkivat myös korrelaatiota joidenkin GD1:n kliinisten ilmenemismuotojen kanssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
60
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Besançon, Ranska
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
-
Bordeaux, Ranska
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
-
Clichy, Ranska
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
-
Dijon, Ranska
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
-
Lille, Ranska
- Internal Medicine Department, Catholic University,
-
Nantes, Ranska
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
-
Paris, Ranska
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
-
Paris, Ranska
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
-
Rouen, Ranska
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
-
Tours, Ranska
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
-
Vandoeuvre les Nancy, Ranska
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen osallistui 40 GD1-potilasta ja 20 tervettä vapaaehtoista (kontrolliryhmä).
Kuvaus
GD1-potilaille
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuiset potilaat >= 18-vuotiaat
- Gaucherin tauti tyyppi 1, todettu alhaisella beetaglukosidaasilla, hoidon kanssa tai ilman
- Potilaiden tulee lukea, ymmärtää ja allekirjoittaa tietoinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotias
- Raskaana oleva tai imettävä
- Potilaat hallinnollisen valvonnan alaisina
- vangit
- Potilaat ilman sosiaalisia oikeuksia
- Kiireellinen sairaalahoito
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Gaucherin tauti tyyppi 1
Sisällyttämiskriteerit:
|
|
|
Ohjaus
terveiden koehenkilöiden interventio: geneettiset analyysit
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaiden määrä, joilla on GD-diagnoosi vahvistettu: Entsyymitestaus happaman β-glukosidaasin aktiivisuuden aktiivisuudesta <15 % veren leukosyyteissä, suoritettu tarvittaessa, GB1-mutaatioanalyyseillä (analyysit näytteistä)
Aikaikkuna: perusviiva
|
happo-β-glukosidaasientsyymitestaus: alle 15 % keskimääräisestä normaalista aktiivisuudesta katsotaan diagnostiseksi. Vähentyneet entsyymitasot vahvistetaan usein geneettisillä testeillä. Esiintyy lukuisia erilaisia mutaatioita; GB1-mutaatioanalyysit ovat joskus tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi. |
perusviiva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaiden lukumäärä: pernan poisto ja/tai luutapahtumat ja/tai keuhkoverenpainetauti ja/tai spesifinen hoito ja ei-spesifinen (sairaushistoria, fysiologiset parametrit ja kyselylomake)
Aikaikkuna: Perustaso
|
tiedot, jotka ovat saatavilla potilaiden lääketieteellisistä tiedoista
|
Perustaso
|
|
Potilaiden lukumäärä, joilla on: valoherkkyys ja/tai Raynaud-ilmiö ja/tai Sicca-oireyhtymä ja/tai nivelkipu ja/tai niveltulehdus ja/tai tromboosi (sairaushistoria ja kyselylomake)
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ominaisuudet, jotka yleensä liittyvät autoimmuunisairauksiin – tiedot saatavilla potilaiden sairauskertomuksesta
|
Perustaso
|
|
Potilaiden lukumäärä: Antinukleaarisia ja/tai anti-SSa- ja/tai anti-SSb- ja/tai anti-RNP- ja/tai anti-DNA- ja/tai anti-Sm- ja/tai antikardiolipidi- ja/tai anti-β2Gp1- ja/tai antigangliosidiautovasta-aineita (Geneettiset analyysit verinäytteistä)
Aikaikkuna: perusviiva
|
biologisista analyyseistä saatavilla olevat tiedot (verinäytteet)
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Christine Serratrice, MD, St joseph France
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. tammikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. joulukuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. joulukuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 5. tammikuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 7. tammikuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 8. tammikuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 23. maaliskuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. helmikuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. helmikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Gaucherin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- ID-RCB 2010-A00315-3
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .