Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Auto-antistoffer Prevalens og CD1-rolle i Gauchers sykdom

23. februar 2016 oppdatert av: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Prevalens av autoantistoffer i Gaucher-sykdommen og rollen til CD1-molekyler i immunmanifestasjoner av denne sykdommen

Hypergammaglobulinemi er ofte observert ved Gauchers sykdom type 1 (GD1), som enten er polyklonale eller monoklonale gammopatier. Polyklonal hypergammaglobulinemi kan være relatert til tilstedeværelsen av autoantistoffer. Den kliniske betydningen av slike antistoffer stilles spørsmål ved Gauchers sykdom (GD), da noen tilfeller av immunologisk trombocytopeni og autoimmun hemolytisk anemi også er rapportert.

Mål:

For å evaluere forekomsten av autoantistoffer og autoimmune sykdommer hos GD1-pasienter, gjennomførte vi en nasjonal multisenterstudie. Etterforskerne undersøkte om det var en sammenheng mellom splenektomi, genotype, terapeutiske alternativer og tilstedeværelsen av disse autoantistoffene. De undersøkte også om det var en sammenheng med noen kliniske manifestasjoner av GD1

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Besançon, Frankrike
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, Frankrike
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, Frankrike
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, Frankrike
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, Frankrike
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, Frankrike
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, Frankrike
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, Frankrike
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, Frankrike
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, Frankrike
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, Frankrike
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

40 GD1-pasienter og 20 friske frivillige (kontrollgruppe) ble inkludert i studien.

Beskrivelse

for GD1-pasienter

Inklusjonskriterier:

  • Voksne pasienter >= 18 år
  • Gauchers sykdom type 1, påvist ved lav betaglucosidase, med eller uten behandling
  • Pasienter må ha lest, forstått og signert informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år
  • Gravid eller ammende
  • Pasienter under administrativ kontroll
  • Fanger
  • Pasienter uten sosiale rettigheter
  • Akutt sykehusinnleggelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Gauchers sykdom type 1

Inklusjonskriterier:

  • Voksne pasienter >= 18 år
  • Gauchers sykdom type 1, påvist ved lav betaglucosidase, med eller uten behandling
  • Pasienter må ha lest, forstått og signert informert samtykke. intervensjon: genetiske analyser
Genetisk: genetiske analyser
Kontroll
friske personer intervensjon: genetiske analyser
Genetisk: genetiske analyser

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall pasienter med GD-diagnose bekreftet av: Enzymtesting av acidβ-glukosidaseaktivitetsaktivitet <15 % i blodleukocytter fullført når det er nødvendig med GB1-mutasjonsanalyser (analyser fra prøver)
Tidsramme: grunnlinje

acidβ-glukosidase enzymtesting: lavere enn 15 % av gjennomsnittlig normal aktivitet anses å være diagnostisk.

Reduserte enzymnivåer vil ofte bli bekreftet ved genetisk testing. Tallrike forskjellige mutasjoner forekommer; GB1-mutasjonsanalyser er noen ganger nødvendig for å bekrefte diagnosen.
grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall pasienter med: splenektomi og/eller beinhendelser og/eller pulmonal hypertensjon og/eller spesifikk behandling og ikke-spesifikk (medisinsk historie, fysiologiske parametere og spørreskjema)
Tidsramme: Grunnlinje
data tilgjengelig fra pasientjournalen
Grunnlinje
Antall pasienter med: Fotosensitivitet og/eller Raynaud-fenomen og/eller Sicca-syndrom og/eller artralgi og/eller leddgikt og/eller trombose (medisinsk historie og spørreskjema)
Tidsramme: Grunnlinje
Funksjoner vanligvis assosiert med autoimmun sykdom - data tilgjengelig fra pasientjournalen
Grunnlinje
Antall pasienter med: Antinukleære og/eller Anti-SSa og/eller Anti-SSb og/eller Anti-RNP og/eller Anti-DNA og/eller Anti-Sm og/eller Antikardiolipid og/eller Anti β2Gp1 og/eller Antiganglioside Autoantistoffer (Genetiske analyser fra blodprøver)
Tidsramme: grunnlinje
data tilgjengelig fra biologiske analyser (blodprøver)
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. januar 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. januar 2016

Først lagt ut (Anslag)

8. januar 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

23. mars 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. februar 2016

Sist bekreftet

1. februar 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere