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Prévalence des auto-anticorps et rôle des CD1 dans la maladie de Gaucher

23 février 2016 mis à jour par: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Prévalence des auto-anticorps dans la maladie de Gaucher et rôle des molécules CD1 dans les manifestations immunitaires de cette maladie

L'hypergammaglobulinémie est fréquemment observée dans la maladie de Gaucher de type 1 (GD1), qu'il s'agisse de gammapathies polyclonales ou monoclonales. L'hypergammaglobulinémie polyclonale peut être liée à la présence d'auto-anticorps. La signification clinique de tels anticorps est remise en question dans la maladie de Gaucher (GD), car certains cas de thrombocytopénie immunologique et d'anémie hémolytique auto-immune ont également été rapportés.

Objectifs:

Pour évaluer la prévalence des auto-anticorps et des maladies auto-immunes chez les patients GD1, nous avons mené une étude nationale multicentrique. Les enquêteurs ont recherché s'il existait un lien entre la splénectomie, le génotype, les options thérapeutiques et la présence de ces auto-anticorps. Ils ont également recherché s'il existait une corrélation avec certaines manifestations cliniques de GD1

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Besançon, France
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, France
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, France
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, France
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, France
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, France
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, France
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, France
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, France
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, France
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, France
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

40 patients GD1 et 20 volontaires sains (groupe témoin) ont été inclus dans l'étude.

La description

pour les patients GD1

Critère d'intégration:

  • Patients adultes >= 18 ans
  • Maladie de Gaucher type 1, prouvée par une faible bêtaglucosidase, avec ou sans traitement
  • Les patients doivent avoir lu, compris et signé un consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

  • Moins de 18 ans
  • Enceinte ou allaitante
  • Patients sous contrôle administratif
  • Les prisonniers
  • Patients sans droits sociaux
  • Hospitalisation d'urgence

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
maladie de gaucher type 1

Critère d'intégration:

  • Patients adultes >= 18 ans
  • Maladie de Gaucher type 1, prouvée par une faible bêtaglucosidase, avec ou sans traitement
  • Les patients doivent avoir lu, compris et signé un consentement éclairé. intervention : analyses génétiques
Génétique: analyses génétiques
Contrôle
intervention sujets sains : analyses génétiques
Génétique: analyses génétiques

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients avec un diagnostic de MG confirmé par : Test enzymatique de l'activité acidβ-glucosidase Activité < 15 % dans les leucocytes sanguins complétée si nécessaire par des analyses de mutation GB1 (analyses à partir d'échantillons)
Délai: ligne de base

dosage de l'enzyme acidβ-glucosidase : une activité inférieure à 15 % de l'activité normale moyenne est considérée comme diagnostique.

La diminution des niveaux d'enzymes sera souvent confirmée par des tests génétiques. De nombreuses mutations différentes se produisent; Des analyses de mutation GB1 sont parfois nécessaires pour confirmer le diagnostic.
ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients avec : splénectomie et/ou événements osseux et/ou hypertension pulmonaire et/ou traitement spécifique et non spécifique (antécédents médicaux, paramètres physiologiques et questionnaire)
Délai: Ligne de base
données disponibles à partir du dossier médical des patients
Ligne de base
Nombre de patients atteints de : photosensibilité et/ou phénomène de Raynaud et/ou syndrome sec et/ou arthralgie et/ou arthrite et/ou thrombose (antécédents médicaux et questionnaire)
Délai: Ligne de base
Caractéristiques généralement associées aux maladies auto-immunes - données disponibles dans le dossier médical des patients
Ligne de base
Nombre de patients avec : Antinucléaires et/ou Anti-SSa et/ou Anti-SSb et/ou Anti-RNP et/ou Anti-ADN et/ou Anti-Sm et/ou Anticardiolipides et/ou Anti β2Gp1 et/ou Antiganglioside Autoanticorps (Analyses génétiques à partir d'échantillons de sang)
Délai: ligne de base
données disponibles à partir d'analyses biologiques (prélèvements sanguins)
ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 janvier 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 janvier 2016

Première publication (Estimation)

8 janvier 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

23 mars 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 février 2016

Dernière vérification

1 février 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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